Um estudo científico recente analisa “albinismo oculocutâneo tipo 1” Como condição genética associada a alterações estruturais e funcionais do sistema visual, que podem levar à incapacidade. Além disso, ele observa que o novo modelo animal que desenvolveram poderia ajudar a avançar na investigação de tratamentos destinados a melhorar a visão e reduzir a perda de visão. deficiência visual o que causa falta de melanina.
Trabalho'Desenvolvimento e caracterização oftalmológica de modelos suínos com albinismo oculocutâneo tipo 1 por edição do genoma sem seleção'foi publicado na última quarta-feira na revista'Relatórios científicose assinado por uma equipe internacional de pesquisadores liderada por Dongjin Oh, Jong Suk e Hyun Woo Park, especialistas na área genética e oftalmologia.
Os autores explicaram que esta é uma nova abordagem para resolver o problema do albinismo, que “pode contribuir para pesquisas futuras destinadas a melhorar a visão “O albinismo oculocutâneo tipo 1 é uma doença genética hereditária causada por mutações no gene TYR, responsável pela produção de melanina”, afirma o resumo do artigo, que acrescenta que deficiência de melanina “conectado com deficiência visual significativa“O que eles conseguem produzir? deficiência visual grave.
O pesquisador Dongjin Oh observou que o objetivo do estudo era “analisar como a deficiência de melanina afeta o desenvolvimento ocular e a função visual” e “promover pesquisas sobre tratamentos que visam melhorar a função visual”. Quanto à possível aplicação prática do estudo, explicou que “este modelo proporciona uma plataforma mais adequada para avaliar intervenções terapêuticas“Os modelos animais utilizados até agora, principalmente ratos, não reproduzem adequadamente a anatomia e a fisiologia do olho humano”, acrescentou.
Edição genética
Para superar essa limitação, a equipe desenvolveu modelo suíno de albinismo oculocutâneo tipo 1 usando técnicas de edição do gene Crispr/Cas9. Chong Suk afirmou que “o olho do porco tem semelhanças significativas com o olho humano em tamanho, estrutura e organização da retina”. Animais que apresentaram falta de melanina na pele e nos olhos Foram submetidos a exames oftalmológicos, que evidenciaram alterações estruturais da retina com diminuição da espessura de suas camadas. Os pesquisadores também encontraram um aumento na pressão intraocular.
Conforme explicaram os autores no artigo, esse achado é relevante por sua possível associação com alterações oculares adicionais. Park Hyun Woo observou que “o aumento da pressão intraocular é um fator que deve ser levado em consideração ao analisar a função visual”. A equipe avaliou a função visual por meio de testes eletrofisiológicos. Esses testes mostraram mudanças na resposta do sistema visual a estímulos luminosos.
Segundo os pesquisadores, “essas mudanças Eles ajudam a explicar algumas das dificuldades visuais associadas ao albinismo.Dongjin Oh explicou que “essas descobertas ajudam a entender por que as pessoas com albinismo podem ter baixa acuidade visual ou outras limitações de visão, mesmo com correção óptica”.
Os pesquisadores esclareceram que o estudo não oferece uma cura imediata para o albinismo. Jong Suk observou que “o trabalho está focado em melhorar a compreensão dos mecanismos que influenciam o desenvolvimento visual“O estudo também forneceu informações importantes para o monitoramento clínico. Segundo Park Hyun Woo, a detecção de aumento da pressão intraocular “sugere a necessidade controle oftalmológico específico e constante“Os autores concluíram que o novo modelo suíno permite uma análise mais precisa da relação entre a deficiência de melanina e as alterações no sistema visual.
