Papai conta sobre sua tristeza depois que sua filha ficou presa a uma cadeira de rodas porque o NHS da Inglaterra e do País de Gales não faz testes para atrofia muscular espinhal (AME) no nascimento.
O pai de um menino gravemente incapacitado por uma doença que causa perda de massa muscular acusou o governo de “brincar de Deus”.
O Mirror está a fazer campanha para que o Reino Unido se junte à maioria dos outros países desenvolvidos no rastreio da atrofia muscular espinhal (AME) à nascença. Ophelia-May Davies, de três anos, só foi diagnosticada com AME depois de seu segundo aniversário, após danos irreversíveis nos nervos, o que significa que é improvável que ela ande.
Acontece depois que a ex-vocalista do Little Mix, Jesy Nelson, anunciou que seus gêmeos Ocean Jade e Story Monroe Nelson-Foster têm a forma mais grave de SMA tipo 1 e provavelmente nunca andarão.
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Ofelia tem a forma Tipo 2 e foi informada que sua expectativa de vida poderia ser de cerca de 20 anos. Ela ainda não anda nem rasteja.
Papai Warren, 36, disse ao Mirror: “Devíamos ser um país de primeiro mundo e é absolutamente chocante que o NHS não esteja olhando para isso.
“O governo está a brincar a Deus ao tomar a decisão de não examinar todos os bebés. Em termos de custo financeiro, um teste de £5 excede significativamente o custo de cuidar de uma criança com AME”.
Muitos bebés com AME tipo 1 que não são diagnosticados ou tratados à nascença podem necessitar de ser alimentados através de uma sonda directamente no estômago e precisam de uma enfermeira ao lado da cama durante toda a noite para garantir que não param de respirar.
Warren, de Aberdare, Gales do Sul, disse: “Ophelia nasceu a termo pesando 8 libras e teve um parto natural. Foi por volta dos seis meses quando percebemos que ela começou a perder a função muscular no pescoço e nas pernas e não estava ganhando peso.
“Tínhamos reuniões regulares com os visitantes de saúde e a sua equipa de pediatras e fomos informados repetidamente que não havia nenhum problema com o seu desenvolvimento e que ele iria começar a andar”.
Ophelia foi diagnosticada dois anos depois, quando a família exigiu repetidamente uma segunda opinião. Mamãe Rhiannon Rafferty leu sobre bebês com SMA com sintomas semelhantes no site de mídia social TikTok.
Warren disse: “Sempre fui otimista. Sempre pensei: 'deveríamos ouvir os profissionais médicos'. O diagnóstico foi devastador. O choque inicial foi difícil de suportar”.
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O Mirror relatou ontem um estudo da Lancet mostrando que adicionar um simples cheque SMA ao teste de sangue do pezinho do NHS para recém-nascidos salvaria vidas e economizaria o dinheiro dos contribuintes.
Mas, apesar das provas esmagadoras aqui e no estrangeiro, o Governo do Reino Unido, que é responsável pela saúde em Inglaterra, e o Governo descentralizado do País de Gales recusam-se a implementar testes de SMA em recém-nascidos.
Em vez disso, os ministros estão a seguir uma recomendação do Comité Nacional de Triagem do Reino Unido para planear primeiro um piloto do NHS. É pouco provável que isto comece antes de 2027 e significa que os bebés em partes de Inglaterra e do País de Gales não serão testados enquanto os resultados são monitorizados.
Sugere que é improvável que um exame de sangue SMA para recém-nascidos seja implementado a nível nacional em Inglaterra e no País de Gales antes de 2031. Em contrapartida, o Serviço Nacional de Saúde da Escócia está a implementar testes de SMA para todos os recém-nascidos a partir da primavera.
Desde 2019, o NHS disponibilizou três tratamentos curativos que interrompem a morte dos neurônios e interrompem a doença, mas não podem reverter a incapacidade depois de ocorrerem danos nos nervos.
O mais recente é o Zolgesma, que é uma injeção única que transporta uma cópia saudável do gene SMN1 defeituoso para o cérebro e as células nervosas, onde fornece a proteína SMN do neurônio motor, essencial para a sobrevivência.
No entanto, Ofelia foi diagnosticada demasiado tarde para se qualificar para Zolgesma, por isso toma diariamente o medicamento risdiplam, marca Evrysdi, para aumentar a produção de SMN e ajudar as células nervosas a sobreviver e a funcionar melhor.
As famílias com AME ficam furiosas porque estes tratamentos inovadores são quase sempre administrados demasiado tarde, após uma deficiência grave.
Warren e Rhiannon lançaram uma página GoFundMe para ajudar a financiar fisioterapia vital de forma privada, já que o apoio do NHS é limitado. Ophelia precisa de suporte respiratório por meio de uma máquina Nippy e tem um monitor de estatísticas que alerta seus pais por meio de um alarme se seus níveis de oxigênio caírem abaixo de um determinado ponto.
Warren disse: “Nós somos os cuidadores de Ofelia. Ela não pode rolar durante a noite, então ela nos liga. Cognitivamente ela está muito avançada, mas ainda não está engatinhando ou andando.
“O diagnóstico de Ofelia foi tão tardio que os músculos são considerados mortos e não vão recuperar a função. A medicação que ela está tomando agora é apenas para manter os músculos que ela tem.
“A esperança de vida aumentou para cerca de 20 anos, mas há muita incerteza porque estes medicamentos não existem há muito tempo”.
O governo galês descentralizado disse que só adicionará um teste SMA ao teste do pezinho em recém-nascidos do NHS quando o Comitê Nacional de Triagem do Reino Unido (UK NSC) o recomendar.
Um porta-voz do governo galês disse: “Seguimos o conselho do NSC do Reino Unido, que atualmente não recomenda a triagem neonatal de rotina para SMA.
“Apoiamos o NHS para melhorar o diagnóstico de doenças raras e consideraremos quaisquer recomendações futuras do comité.”
