Quando morreu de câncer de mama, aos 43 anos, a atleta amadora e arrecadadora de fundos Jane Tomlinson deixou uma série de legados incríveis, incluindo um apelo de caridade que arrecadou mais de £ 10 milhões.
Mas talvez o legado mais importante tenha sido aquele que a radiologista do NHS e mãe de três filhos de Leeds guardou para si e para a sua família.
Antes de sua morte em 2007, Jane pediu aos médicos que coletassem uma amostra de seu sangue para sua família usar, para permitir que detectassem genes que aumentassem o risco de câncer, particularmente genes BRCA defeituosos ligados ao câncer de mama.
Jane nunca fez o teste porque, pelo menos para ela, era tarde demais. Ela foi diagnosticada com câncer de mama aos 26 anos e fez uma mastectomia. Quando ele tinha 30 anos, o câncer voltou, desta vez se espalhando para os ossos, quando já era terminal.
No entanto, Jane queria ter certeza de que sua família teria a oportunidade de encontrar respostas que pudessem afetar sua própria saúde.
Hoje, seus três filhos (e três netos) se beneficiam dessa visão.
Porque quando seu sangue foi finalmente testado em 2023, foi revelado que ela realmente carregava o gene BRCA2 mutado que aumenta dramaticamente o risco de câncer de mama e de ovário.
Após essa descoberta, sua filha do meio, Becca, 37 anos, foi submetida a exames que revelaram que ela também é portadora desse gene.
Jane Tomlinson era uma atleta amadora e arrecadadora de fundos que morreu de câncer de mama aos 43 anos.
Becca Tomlinson, 37, é a filha do meio de Jane. Ela foi submetida a uma mastectomia dupla para remover ambas as mamas e a uma salpingectomia (remoção das trompas de falópio) para reduzir o risco de morrer da doença que matou sua mãe tão jovem.
Corajosamente, Becca, mãe de dois filhos, passou por uma mastectomia dupla para remover ambos os seios e por uma salpingectomia (remoção das trompas de falópio) para reduzir o risco de morrer da doença que matou sua mãe tão jovem.
A motivação de Becca é simples: 'Não quero que meus filhos passem pelo que passei.' Ela era apenas uma adolescente quando sua mãe morreu.
“Mamãe colheu aquela amostra de sangue exclusivamente para nós, e isso possivelmente salvou minha vida e significa que posso passar mais tempo com meus filhos”, diz Becca, que mora em Leeds com o marido Pedro, 39 anos, comprador de uma montadora de automóveis, e seus filhos Leonor, cinco, e Diogo, três.
“Nenhum membro da minha família seria elegível para o teste do NHS, a menos que minha mãe tivesse o gene, e é por isso que a amostra de sangue era tão importante.”
Becca já recusou a oferta de ser examinada pelo gene, pois não se sentia preparada para o fardo das más notícias. Foi depois de ter Leonor que ela e Pedro sentiram que deviam saber mais.
O processo envolve primeiro aconselhamento genético, revisão detalhada de seu histórico familiar com um conselheiro genético (que ajudará a esclarecer seus riscos de doenças genéticas) e um exame de sangue.
Depois de receber aconselhamento em 2022, Becca compartilhou as descobertas com seus familiares, mas nenhum deles o fez novamente até um ano depois, quando um parente próximo encontrou um caroço em seu seio.
Isso os levou a dar o próximo passo: fazer um exame de sangue da mãe para detectar a mutação do gene BRCA.
Em maio de 2023, a amostra de sangue de Jane foi analisada. Isso revelou que ela carregava a mutação BRCA2, o que significa que cada um de seus filhos tinha 50% de chance de carregá-la também.
“Foi o pior momento para mim porque tornou tudo mais real e me senti muito sozinha”, diz Becca.
'Dos seus três filhos, sou mais parecida com uma mãe em temperamento e personalidade, então de repente pensei: 'Vou repetir tudo o que aconteceu com a mamãe?'
“Eu estava de licença maternidade depois de ter Diogo, e Leonor tinha apenas dois anos. De repente, meus pensamentos se voltaram para minha mãe, que foi informada de que ela estava com uma doença terminal quando tinha cerca de 30 anos.
“Isso me deu muito mais informações sobre como a mãe deve ter se sentido quando recebeu essa notícia e teve três filhos.”
A descoberta do sangue de sua mãe significava que Becca agora era elegível para seus próprios testes.
Becca tem dois filhos: Leonor, de cinco anos, e Diogo, de três.
Jane três meses antes de morrer.
Hannah Musgrave, conselheira genética do Leeds Teaching Hospitals Trust, diz que o NHS oferece testes genéticos relacionados ao câncer de mama e de ovário para aqueles diagnosticados com esses tipos de câncer, “que podem se beneficiar de tratamentos diferentes ou que têm 10% de chance de ter uma alteração (ou seja, uma mutação) em um dos sete genes que testamos rotineiramente”.
Os fatores levados em consideração que podem sugerir isso incluem “idade no momento do diagnóstico, características específicas do câncer e histórico familiar”, diz ele. Jane era elegível para se submeter a testes genéticos “já que foi diagnosticada muito jovem”.
“Uma vez detectada uma alteração genética, podemos oferecer um teste genético ‘preditivo’ aos membros da família para ajudá-los a compreender os seus níveis de risco pessoais”, acrescenta Hannah Musgrave.
“Um resultado de teste 'positivo' pode permitir que as pessoas acessem mais exames de câncer ou considerem opções para reduzir seus riscos.”
Porém, nem todos querem saber se possuem genes de risco, pois um resultado positivo não garante que desenvolverão câncer.
Uma mulher com a mutação do gene BRCA2 tem um risco de 61 a 77 por cento de desenvolver cancro da mama e um risco de 10 a 25 por cento de desenvolver cancro do ovário.
Sem o gene, a chance de uma mulher desenvolver câncer de mama é de cerca de 14% e de 2% para câncer de ovário.
“Algumas pessoas acham que saber é fortalecedor, mas outras acham que se preocupam mais com o cancro ou se sentem sobrecarregadas”, diz Hannah Musgrave.
Quando Becca descobriu que tinha uma mutação BRCA2, isso a atingiu duramente.
“Fiquei paralisada, só queria pegar a informação e ir embora”, diz ela.
Eles lhe deram uma planilha com os riscos e como gerenciá-los – por exemplo, fazer mamografias anuais a partir dos 40 anos; submeter-se a uma cirurgia, como mastectomia e remoção das trompas de falópio; ou tomar medicamentos como o tamoxifeno, que bloqueia os receptores aos quais o estrogênio pode se ligar; Isso pode impulsionar o crescimento do tumor.
A professora Zoe Winters, cirurgiã oncoplástica consultora da clínica One Welbeck, em Londres, diz que o tratamento de redução de risco pode incluir medicamentos supressores hormonais, como tamoxifeno, Arimidex e letrozol, especialmente para mulheres com mais de 65 anos com uma mutação BRCA2, onde a cirurgia de redução de risco (como a mastectomia) pode acarretar maiores riscos do que benefícios.
Mas ele acrescenta que, para os portadores mais jovens da mutação BRCA2, “as mastectomias redutoras de risco proporcionam uma redução significativa do risco contra o câncer de mama”.
Becca rapidamente decidiu que queria uma cirurgia.
“Eu tinha 35 anos e sentia que nenhum exame seria 100% seguro”, diz ele.
“De qualquer forma, odeio seios, eles são uma lembrança do câncer de mama e decidi não fazer a reconstrução porque sou muito pequeno e estava preocupada que parecesse óbvio”.
Becca foi operada em setembro de 2023 e o impacto psicológico foi maior do que o físico.
“Quando acordei, estava toda enfaixada e era óbvio que não tinha seios, então nos primeiros dias foi difícil processar”, diz ela. “Mas eu disse a mim mesmo que se ainda sentisse o mesmo em seis meses, poderia colocar implantes.”
Becca acrescenta: “Outra coisa que me preocupava era que o tecido mamário removido seria examinado em busca de células cancerígenas. Mas eles rapidamente me disseram que estava claro, então foi um grande alívio.”
No ano seguinte, Becca estava pronta para dar o próximo passo para reduzir também suas chances de desenvolver câncer de ovário.
“Pedro e eu sabíamos que não teríamos mais filhos, então me coloquei na lista de espera para fazer mais cirurgias”, diz ela.
Em dezembro de 2024, ela teve as trompas de falópio removidas, depois de ver pesquisas mostrando que o câncer de ovário pode começar ali.
“Entrei e saí do hospital durante o dia e a recuperação foi mais fácil do que a mastectomia”, diz ela.
'Agora planejarei fazer uma ooforectomia (remoção dos ovários) quando tiver 40 e poucos anos. Eu não queria isso ao mesmo tempo, pois iria desencadear os sintomas da menopausa e eu realmente não queria isso quando tinha 30 anos.
Há boas evidências que sugerem que o câncer de ovário começa nas trompas de Falópio, diz Khalil Razvi, oncologista ginecológico consultor baseado em Essex e no leste de Londres, que pode ser encontrado na plataforma Doctify. Ele diz que estão em andamento testes para confirmar se eliminá-los reduz o risco de contrair a doença.
“As vantagens de retirar as trompas preservando os ovários incluem evitar a menopausa precoce e preservar uma possível fertilidade”, afirma.
O fato de Becca ter a mutação BRCA2 significa que há 50% de chance de seus filhos também terem.
“Vamos deixá-los tomar a decisão de fazer o teste quando forem mais velhos”, diz Becca.
“A única coisa em que posso me agarrar é o fato de que a ciência está progredindo, então quando eles pensarem se querem fazer o teste, haverá muito mais avanços”.
Ela está grata por ter conseguido controlar o risco de desenvolver câncer e está se manifestando agora para garantir que as pessoas em sua posição saibam que “você pode reduzir o risco de câncer e administrá-lo bem”. Eu vejo isso como um conhecimento que me dá poder.”
