Aos cinco anos, a barriga de Idrees Qasim estava tão inchada que ele tinha dificuldade para andar. Quando ele não estava no carrinho, ele queria que sua mãe e seu pai o carregassem.
Pequeno para a sua idade, tímido e fisicamente cauteloso, Idrees era provocado na escola e não conseguia acompanhar fisicamente a sua irmã de sete anos, Eliza, na sua casa em Oxford.
Sempre um “filhinho do papai”, Idrees caminhava e falava até tarde e, embora não parecesse sentir dor, tinha uma barriga anormalmente redonda, explica seu pai, Qasim, 43 anos, recepcionista de hotel.
Preocupado, Qasim levou Idrees ao GP quando tinha dois anos, e novamente, quando a barriga ainda estava inchada, aos três.
Só quando ele tinha quatro anos é que seu médico de família concordou que havia motivo para preocupação e o encaminhou para um exame. Isso mostrou que seu fígado tinha três ou quatro vezes o tamanho que deveria ter.
Após exames de sangue e exames complementares, que mostraram que seus pulmões também estavam afetados, em março do ano passado Idrees foi diagnosticado com Niemann-Pick tipo B (NPB), um distúrbio metabólico ultra-raro, e foi encaminhado para uma equipe de especialistas do Great Street Hospital (GOSH) em Londres.
A NPB, que afecta apenas 40 pessoas no Reino Unido e na Irlanda, provoca a acumulação de uma substância gordurosa tóxica nos pulmões, fígado e baço porque o corpo carece de uma enzima vital, a esfingomielinase, para a decompor.
Isso dificulta a respiração e faz com que o fígado e o baço se expandam.
Idrees com seus pais, Qasim e Sadia. No ano passado ele foi diagnosticado com uma doença genética.
Niemann-Pick tipo B, um distúrbio metabólico, afeta apenas 40 pessoas no Reino Unido e na Irlanda
O Hospital John Radcliffe de Oxford nunca encontrou um paciente NPB, diz Qasim
O Hospital John Radcliffe de Oxford nunca encontrou outro paciente com a doença de Niemann-Pick, diz Qasim, que foi para casa e pesquisou no Google.
“Nunca esquecerei de ter lido as palavras 'nenhum tratamento eficaz' e 'expectativa de vida desde o final da infância até o início da adolescência'.” “Ficamos absolutamente com o coração partido.”
Niemann-Pick é uma das 50 doenças hereditárias raras, chamadas distúrbios de armazenamento lisossômico, nas quais uma enzima defeituosa causa um acúmulo de resíduos nas células.
Até muito recentemente, a única opção para muitos pacientes era o tratamento paliativo dos sintomas dolorosos e agravantes causados pelo aumento do fígado e do baço.
Na forma mais grave de Niemann-Pick, tipo A, a substância gordurosa também se acumula no cérebro: os pacientes morrem na infância por insuficiência respiratória e danos neurológicos progressivos. Pessoas com Niemann-Pick tipo B geralmente não sobrevivem até a adolescência.
No entanto, pouco mais de um ano desde o seu diagnóstico, Idrees pode copiar a sua irmã Eliza a fazer rechonchudos no chão da sala, graças a uma nova droga transformadora, a olipudase alfa.
Desenvolvido pela empresa farmacêutica Sanofi e vendido sob a marca Xenpozyme, é uma versão artificial da enzima defeituosa que reduz o tamanho do baço e do fígado e melhora a função pulmonar. Administrado em infusões quinzenais, demonstrou aumentar a expectativa de vida de pessoas com NPB em cerca de 30 anos. O tratamento é para toda a vida.
“Quando consultamos o especialista GOSH, eles nos disseram que o Xenpozyme é um divisor de águas”, diz Qasim. “Foi como se uma tábua de salvação tivesse sido lançada para nós quando não tínhamos esperança.”
Mas existe uma armadilha cruel. Embora crianças em mais de 50 países (incluindo dois na Escócia) estejam a ser tratadas com Xenpozyme, um mês depois de Idrees ter sido diagnosticado em Abril de 2024, este foi rejeitado pelo Instituto Nacional de Excelência em Saúde e Cuidados (NICE) por motivos de custos. Isto significa que Idrees e outros 35 pacientes com doença de Niemann-Pick em Inglaterra, País de Gales e Irlanda do Norte não podem recebê-lo no NHS. Assim, a Sanofi está a dar o medicamento a Idrees, que viaja para GOSH com Qasim a cada duas semanas para uma infusão de três horas, por motivos de compaixão.
Embora a Sanofi tenha dito à Good Health que “não alterará os acordos de fornecimento existentes para pacientes atualmente em tratamento como resultado da decisão do NICE”, para os pais de Idrees, Qasim e Sadia, 36, uma assistente de varejo, parece que estão no limbo.
“Cada vez que vejo Idrees brincando alegremente com seus carros, meu coração se parte de incerteza”, diz Qasim.
'Enquanto ele receber o remédio, ele poderá levar uma vida normal, mas estamos andando na corda bamba. A qualquer momento ele pode parar e teremos que vê-lo ficar cada vez mais doente.'
A família, que mora com a mãe de Qasim, Nasreen, uma contadora de 60 anos, considerou se mudar para a Escócia para receber tratamento para Idrees.
“Iríamos a qualquer lugar do mundo para obter o tratamento que nosso filho precisa”, diz Nasreen.
“Mas neste momento também não está claro se continuará a ser financiado na Escócia; será revisto no próximo ano. Por isso estamos presos. Tentando viver cada dia com esperança, sem saber o que o futuro nos reserva.”
Cerca de 3,5 milhões de pessoas (cerca de uma em cada 17) sofrem de doenças raras no Reino Unido, tantas como o cancro.
No entanto, para 95 por cento dos pacientes não existe tratamento disponível.
Isto acontece porque os elevados custos de desenvolvimento e o pequeno número de pacientes podem tornar as empresas farmacêuticas relutantes em “abraçar” as doenças raras.
Para combater esta situação, a legislação introduzida em 2013 para doenças raras, conhecida como financiamento de medicamentos órfãos, incentiva as empresas com subsídios governamentais e incentivos fiscais. Ainda assim, medicamentos órfãos como o Xenpozyme (que levou três décadas a ser desenvolvido) têm muito menos probabilidade de serem aprovados pelo NICE para utilização no NHS por razões de custo.
O NICE deve decidir se a eficácia de um medicamento justifica o seu preço. Os benefícios são medidos em anos de vida ajustados pela qualidade (QALYs), que refletem o número de anos adicionais de vida que o medicamento proporciona, juntamente com melhorias na qualidade dessa vida.
Se um novo medicamento custa menos de £20.000 por QALY ganho, o NICE geralmente o considera custo-efetivo.
Para medicamentos “ultraórfãos”, como o Xenpozyme, que tratam doenças raras (afectando menos de uma em cada 50.000 pessoas), o limite é mais elevado, de £50.000 a £300.000 por QALY.
As negociações entre a NICE e a Sanofi não conseguiram chegar a um acordo sobre um preço para o Xenpozyme abaixo deste limite de £ 300.000.
“A empresa e o NHS England iniciaram duas rodadas de negociações comerciais, mas não conseguiram chegar a um acordo sobre um preço que tornasse a olipudase alfa econômica”, disse um porta-voz do NICE ao Good Health.
Um porta-voz da Sanofi disse: 'A Sanofi propôs uma série de soluções para apoiar o acesso à olipudase alfa. Apesar destes esforços, lamentamos que não tenha sido encontrada nenhuma solução dentro das limitações do quadro existente, que consideramos rígido e inflexível.'
O Scottish Medicines Consortium aprovou o Xenpozyme em 2023, ao abrigo de uma via de “medicamento ultra-órfão” que permite o acesso precoce a uma terapia durante três anos, enquanto são recolhidos mais dados sobre a sua eficácia.
A história de Idrees não é apenas sobre um menino, ela tem implicações para todos. Em Agosto, as conversações entre o secretário da Saúde, Wes Streeting, e as empresas farmacêuticas fracassaram após meses de negociações.
Embora Wes Streeting insista que não permitirá que as empresas farmacêuticas “enganem” o contribuinte com preços inflacionados dos medicamentos, os gigantes farmacêuticos – incluindo a Novartis e a AstraZeneca – argumentaram que o “declínio da competitividade do mercado do Reino Unido” significa que os pacientes podem perder o acesso a medicamentos inovadores disponíveis noutros países.
Um porta-voz do Departamento de Saúde e Assistência Social disse à Good Health: 'Reconhecemos o quão perturbador foi o resultado da avaliação independente do NICE sobre a Xenpozyme para as pessoas afetadas e é decepcionante que a Sanofi não tenha conseguido fazer uma oferta mais razoável.
“O NICE recomendou muitos medicamentos para o tratamento de doenças raras, onde as empresas podem precificá-los de forma justa e de uma forma que reflita os seus benefícios clínicos”.
No entanto, dados da Associação Britânica da Indústria Farmacêutica mostram que mais de 60 medicamentos disponíveis na Europa não estiveram disponíveis no Reino Unido nos últimos cinco anos.
Em agosto, a Gilead Sciences decidiu não submeter o Trodelvy à avaliação do NICE para câncer de mama HR-positivo e HER2-negativo. Ele disse que o Reino Unido exigia um preço tão baixo que não conseguia obter um lucro razoável.
Embora as divergências continuem, são pacientes como Idrees que pagam o preço mais alto.
Não existe tratamento alternativo para a doença de Niemann-Pick, apenas tratamento dos sintomas.
Alex Broomfield, consultor em doenças metabólicas hereditárias pediátricas do GOSH, diz: “Os sintomas tornam-se cada vez mais debilitantes com a idade e o tratamento se concentra em controlá-los”.
Toni Mathieson, executiva-chefe da Niemann-Pick UK (NPUK), e mãe de três filhos que morreram na infância de Niemann-Pick tipo A, descreve a decisão do NICE como “devastadora”.
Após a morte dos seus filhos (Hannah e Samuel em 2004, seguida por Lucy em 2007), ela fez campanha incansável para que outros recebessem Xenpozyme.
“As suas avaliações (NICE) não reconhecem os custos mais elevados do desenvolvimento de medicamentos para populações de pacientes muito pequenas, nem têm em conta as realidades mais amplas de viver com doenças raras ou de cuidar daqueles que as sofrem”, diz ele.
“Como resultado, os pacientes têm de esperar anos a mais do que aqueles em países como Alemanha, França e Estados Unidos para ter acesso a terapias que já demonstraram oferecer benefícios clínicos claros”.
NICE afirma que Xenpozyme custa £ 3.612 por frasco de 20 mg, sem IVA, com dose recomendada de 3 mg por quilograma de peso corporal; Para Idrees, que pesa 17 kg, o tratamento custaria aproximadamente £ 282 mil por ano.
“O custo estimado para o NHS do fornecimento de Xenpozyme a 40 crianças por ano seria de £20 milhões, apenas uma fracção do seu orçamento anual”, diz Toni Mathieson. Continua a ser discutível se o NHS deve gastar mais em medicamentos que prolongam a vida para uma pequena minoria ou concentrar os gastos na melhoria dos serviços de saúde para todos, mas o custo vitalício do cuidado de crianças doentes e moribundas também deve ser considerado.
“Seria uma terapia transformadora para as pessoas com esta doença rara”, acrescenta Toni Mathieson. 'Qual o custo que você coloca em uma vida?' No dia em que Idrees foi diagnosticado, Nasreen se lembra de seu filho começando a chorar. “Parecia não haver esperança”, diz ele.
Dois meses após o início do tratamento, o formato do corpo de Idrees mudou completamente. “Você não quer usar a palavra ‘milagroso’ levianamente, mas é assim que parece”, diz Nasreen.
“Seu fígado e baço encolheram para níveis quase normais, sua grande barriga desapareceu e ele estava correndo, brincando com sua irmã e aproveitando a escola pela primeira vez.”
Por enquanto, Idrees continuará a receber Xenpozyme – outra criança não terá tanta sorte.
“Estamos muito gratos por tudo o que nos deram, mas não se trata apenas de Idrees”, diz Nasreen. “É insuportável pensar que outras pessoas com esta doença sofrerão e morrerão desnecessariamente”.
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