Um gigantesco passo em frente na ciência para acabar com anos de sofrimento para quem sofre de endometriose, a doença de que sofrem. cada décima mulher Isso ocorre quando um tecido semelhante ao revestimento do útero cresce em outras partes do corpo. Patologia complexa … ser diagnosticado – leva de sete a dez anos para ser descoberto – causa dor, fadiga e, em alguns casos, infertilidade, além de problemas psicológicos em quem sofre com isso. Apesar da sua elevada prevalência – em Espanha existem mais de 2 milhões foram afetados; Com 14 milhões na Europa e 176 milhões em todo o mundo, a endometriose é subdiagnosticada e mal tratada devido à falta de biomarcadores clinicamente validados e de conhecimento fisiopatológico desta patologia.
Uma equipe de cientistas liderada por uma empresa de biotecnologia Endógeno Biocom sede em Paris, França, e composta por especialistas em epigenética, ginecologia, imunologia e biologia computacional, desenvolveu um novo método inovador de detecção de doenças que já atraiu a atenção da indústria farmacêutica e tem o potencial de mudar a forma como a endometriose é estudada, diagnosticada e tratada. Tomando uma simples amostra de sangue menstrual, ela pode ser determinada usando alto grau de confiabilidade se o paciente sofre de alguma doença, que em alguns casos é crônica e leva à incapacidade.
Novo procedimento Não é invasivo e consegue encurtar de anos para semanas o tortuoso caminho desses pacientes até o diagnóstico, permitindo-lhes, por sua vez, receber tratamento mais cedo e evitar a cirurgia, última opção para os afetados e reservada para casos graves.
Em estudo que validou o procedimento, realizado por pesquisadores do Hospital Universitário da Ilha de Gran Canaria e de Clínica Hospitalar de Barcelonaprincipais centros de tratamento e pesquisa da endometriose, os cientistas isolaram diretamente Células-tronco do sangue menstrual (MenSC) – aqueles que contribuem para a formação de lesões na endometriose – a partir de amostras de pacientes em vez de analisar células cultivadas e analisar suas alterações moleculares.
“O cultivo de células (isto é, extraí-las de uma paciente e cultivá-las em laboratório) altera sua composição, enquanto o isolamento recente de células sem cultura preserva sua integridade molecular, permitindo-nos ver o comportamento da endometriose de forma mais profunda e direta do que nunca”, disse ele em comunicado à ABC. Maria Teresa Pérezcofundador e CEO da Endogene Bio e MD pela Universidade de Las Palmas de Gran Canaria.
Este é o primeiro estudo a analisar MenSCs incultos através de um processo denominado perfil. Metilação do DNA – um protocolo que consiste na análise de pequenas “etiquetas” químicas que ficam em cima dos genes e influenciam sua atividade – que já teve sucesso no diagnóstico de câncer. Os padrões de metilação identificados no estudo não apenas previram a endometriose, mas também mostraram como a doença se comportava em diferentes pacientes.
Genes que “deveriam estar ativos, mas foram desligados”
Os resultados do estudo confirmaram a eficácia deste novo procedimento como ferramenta de diagnóstico, alcançando precisão 81%ser capaz de distinguir claramente as participantes com endometriose daquelas que não a sofriam. “Vimos que havia uma série de genes que tinham de estar ativos para que a doença não se manifestasse, e em alguns pacientes estavam desligados, o que nos permitiu determinar quais as mulheres que foram afetadas pela patologia. “Este método é robusto e descritivo e permite aos cientistas descobrir informações importantes sobre a biologia da doença que atualmente são impossíveis de obter através de técnicas de imagem ou biópsia”, afirma o cofundador da Endogene Bio.
“Nossa abordagem inovadora para pesquisa e diagnóstico da endometriose significa nova maneira de entender e estudar a saúde da mulher. Queríamos criar algo que nós, como pacientes e também como pesquisadores, gostaríamos que existisse. Ao ter acesso aos sinais moleculares de células-chave do sangue menstrual, revelamos informações sobre a atividade da endometriose que antes só podiam ser obtidas por meio de cirurgia”, enfatiza o especialista.
Diagnosticar endometriose é difícil. Começa com um exame físico e revisão do histórico médico do paciente. Também são realizados exames de imagem –Ultrassonografia e ressonância magnética– determinar a presença de uma doença. No entanto, um diagnóstico definitivo só pode ser confirmado através de laparoscopia, uma operação na qual o tecido é examinado diretamente e uma biópsia pode ser feita para análise. “A cirurgia é realizada anos após o aparecimento dos primeiros sintomas, quando as lesões são grandes o suficiente para serem vistas e amostras podem ser colhidas, e durante todos esses anos os pacientes sofre de sintomaso que em alguns casos leva à incapacidade”, diz Perez.
“Estratificar pacientes”
A equipa de investigação espera que esta nova tecnologia permita aos médicos detectar a endometriose muito mais cedo e sem cirurgia, reduzindo o tempo médio até ao diagnóstico. de 7 a 10 anosSão apenas algumas semanas. Os defensores deste método inovador também esperam que ele sirva como “lançar as bases para o desenvolvimento de tratamentos específicos destinados a tratar diferentes tipos de endometriose”. “Isso poderia permitir que os médicos estratificassem os pacientes com base na progressão da doença e oferecessem tratamento personalizado antes que ela progredisse”, diz ele. Maria Teresa Pérez.
“Muitos membros da nossa equipe, inclusive eu, sofrem de endometriose. Nosso conhecimento em primeira mão sobre atrasos no diagnóstico, pontos cegos clínicos e impacto emocional A endometriose influencia todas as decisões que tomamos, desde o desenho da coleta de amostras até as prioridades clínicas”, afirma o cofundador da Endonege Bio.
Impacto psicológico
Doutor Francisco Carmonaex-presidente da Sociedade Internacional de Endometriose e Doenças Uterinas (SEUD), Consultor Sênior do Serviço Ginecológico do Hospital Clínico de Barcelona e coautor deste estudo, enfatiza em suas declarações a este ambiente a importância desta conquista. “O novo método permite fazer um diagnóstico em poucas semanas, quando atualmente demora em média cerca de oito anos e meio. Durante todo este tempo de demora no diagnóstico, as mulheres sofrem fisicamente, e esse sofrimento também tem impacto psicológico“”, diz Carmona.
“As mulheres consultam, em média, três especialistas antes de descobrirem que têm a doença, e os atrasos no diagnóstico também têm um impacto económico. Há estudos que mostram que as mulheres afetadas perdem oito horas de trabalho, entre as que não vão trabalhar e entre as que vão e não trabalham por doença”, afirma a ginecologista. Vale lembrar que atualmente existem duas abordagens para a doença: o tratamento farmacológico, principalmente hormonal, e a cirurgia para tratar a doença. casos mais graves em que a doença afeta significativamente outros órgãos. Segundo a ginecologista, no ambulatório cerca de 30% dos casos vão parar no centro cirúrgico. Entre eles estão Ester MoyaUma mulher de Múrcia, 42 anos, que, após quatro anos de viagens entre consultas e vários internamentos por graves problemas intestinais, foi operada pelo Dr. Carmona em Barcelona.
“Passei vários anos de consulta em consulta, sem saber o que tinha. Um ultrassom revelou um nódulo no intestino. Já fui hospitalizado várias vezes com suboclusão intestinal e sempre fico chateado pensando que meu intestino está fechando. Foram anos de sofrimento antes de eu ser diagnosticado e, quando fui diagnosticado, a doença já havia progredido e tiveram que me operar e remover parte do meu intestino, meu útero e minhas trompas de falópio”, diz Moya, que diz que a operação finalmente fechou a porta ser mãe pela segunda vez (ele tem um filho de 10 anos). “Ainda não tinha pensado em ter um segundo filho, mas a doença e a cirurgia privaram-me desta oportunidade”, diz Moya.
A pessoa afetada comemora a chegada deste novo método, que “nos permite estar um passo à frente da doença”. “Graças a este novo sistema a tortura é evitada anos sem diagnóstico, com dores e dietas rigorosas que tive que seguir porque achava que tinha problemas digestivos. Você também sofre no nível psicológico e isso deve ser evitado”, afirma.
Carmona sublinha a “importância” deste novo método de diagnóstico para os pacientes. “Agora só podemos tratar os sintomas, não a etiologia, e a cirurgia é a última opção. A deteção precoce da doença e a compreensão do seu comportamento molecular são importantes para melhorar as expectativas destes pacientes. “O ideal seria não só diagnosticá-la, mas também prever a sua evolução com base em marcadores e na epigenética e poder avançar para uma terapia direcionada”, observa. Francisco CarmonPara.
O especialista destaca ainda a necessidade de melhorar a formação em patologia, introduzindo endometriose ou criando diretamente especialização estreitaDoutor em Ginecologia em “patologia benigna”.
Em um segunda faseNo estudo, os pesquisadores irão “validar a abordagem” utilizando um grupo maior de pacientes. “Com mais dados, os sinais moleculares encontrados no sangue menstrual podem ajudar a identificar padrões de doenças, permitindo classificar pacientes para ensaios clínicos, liderar o desenvolvimento de novos tratamentos e apoiar abordagens mais personalizadas para o tratamento de doenças”, observam da Endogene Bio.
