Doença de Huntington Esta é uma doença devastadora. Ocorre em jovens – de 30 a 50 anos – e progride por volta dos 15-20 anos.ao comprometimento cognitivo, problemas de movimento e alterações de humor.
Facilmente detectado através de um teste genético, está associado a mutação no gene que codifica a hungtingtinauma proteína encontrada em todos os neurônios do cérebro e essencial para o seu desenvolvimento. Como está mal codificado, essa mudança causa danos a longo prazo e morte essas células.
Atualmente, presume-se que existam 4000 casos em Espanha esta doença, mas como é hereditária e 50% pode ser transmitida de pais para filhos, seria necessário acrescentar outras 14.000 correm o risco de adoecer.
Embora classificada como rara, esta doença é a terceira doença neurodegenerativa mais comum depois do Alzheimer e do Parkinson, e atualmente não existe cura ou tratamento específico, apenas tratamento paliativo e sintomático.
No entanto, a médio prazo, a situação pode mudar porque, como explicado, Ruth Blanco, Presidente da Associação Coreana Espanhola de Huntington e da FEPAEH (Federação Espanhola de Pessoas que Sofrem da Doença de Huntington) “Estamos num momento muito importante da investigação”, pois estão actualmente a ser realizados vários estudos que poderão, num prazo razoável, encontrar um tratamento específico.
Algumas destas esperanças, como as da terapia genética que prometiam bons resultados, caíram em ouvidos moucos, mas permanecem esperançosas porque agora 52 empresas com projetos de pesquisa em Huntington“Os muitos são uma doença de poucos.”
Estamos num momento muito importante na investigação de Huntington.
Duas esperanças quebradas
Em 2017, um estudo da Roche trouxe esperança pela primeira vez aos pacientes de Huntington, testando finalmente uma terapia que prometia ser eficaz para a doença de Huntington. No entanto, logo foi interrompido devido à eficácia insuficiente.
Oito anos depois, algo semelhante aconteceu, quando a UniQure anunciou os resultados de um estudo no final de setembro terapia genética que reduziu a progressão da doença em 75%, “esta é uma terapia muito impressionante porque eles dão uma trefina no cérebro, injetam um adenovírus e você eles mudam seu código genéticoexplica Ruth Blanco.
No entanto, embora esta notícia tenha se espalhado pelo mundo, apenas algumas semanas depois, durante “BLA” (pedido de licença de produto biológico) (Solicitação de Licença Biológica em Inglês) é um processo que as empresas devem seguir antes FDA Para obter aprovação para vender o medicamento nos EUA, considerou-se que este não cumpria os requisitos para aprovação no primeiro trimestre de 2026, conforme planeado, porque os resultados ainda eram muito preliminares e tinha sido testado em muito poucas pessoas.
“Os pacientes ficaram muito entusiasmados porque Esta seria a primeira terapia eficaz que poderia alterar a progressão da doença.mas da Roche recebemos muito material pedagógico sobre o significado desses testes, que inicialmente podem dar uma impressão muito positiva, mas não levam a lugar nenhum”, diz Blanco com humildade.
Acrescenta-se a este novo “batakaso” o facto de EMA (A Agência Reguladora Europeia) também não aprovou o medicamento que esperavam. É sobre pridopidina uma molécula administrada por via oral destinada à neuroproteção e também sendo testada em pacientes com ELA. Desta vez foi porque o seu efeito benéfico – retardar a progressão da doença – só foi demonstrado em pacientes que não tomaram antidopaminérgicomedicamento que, embora não seja específico para o tratamento da doença de Huntington, é utilizado por alguns pacientes por falta de alternativas terapêuticas.
Neste caso, têm esperança, embora isso deva acontecer mais tarde, já que está previsto um novo estudo para o próximo ano, “mais orientado para apurar os objetivos principais para que os dados sejam mais consistentes com os resultados que apresentam”.
Para muitas famílias, a ciência sempre chegará atrasada, mas devemos ser pacientes, cuidadosos e entender que é preciso dar tempo aos pesquisadores.
Apesar destas duas novas decepções, a esperança permanece porque em todo o mundo 52 empresas estão a investigar a doença de Huntington.seja terapia genética, medicamentos destinados a parar a doença, ou reposicionamento de medicamentos, que testa medicamentos já aprovados para outras doenças que se consideram eficazes na doença de Huntington.
O problema é que um dia a ciência não está avançando tão rápido quanto as necessidades dos pacientes“Para muitas famílias, a cura será sempre tardia”, afirma o presidente, “mas devemos ser pacientes, ter cuidado e compreender que devemos dar tempo aos investigadores antes de obtermos a cura”.
Eles pedem tempo e cautela aos pacientes, mas compromisso da administração para que quando o tratamento for finalmente recebido, eles tenham acesso a ele o mais rápido possível.
Viva até o remédio chegar
Enquanto a investigação se materializa em tratamentos, as famílias devem continuar a viver e a cuidar de um paciente com doença de Huntington, “talvez um progenitor, talvez um filho, talvez um neto… porque É uma doença geracional e isso representa um problema ainda maior do que quando há apenas um paciente na família”, enfatiza Ruth Blanco.
E fazê-lo sem o tratamento especializado ou o apoio institucional de que possam necessitar. “Agora mesmo, Existe apenas tratamento sintomáticoque qualquer um pode confundir com depressão, distúrbios do sono, problemas de humor, perda de controle dos impulsos… e é por isso que tanta expectativa é criada toda vez que há uma atualização sobre um medicamento ou ensaio clínico.”
Estão também cautelosos mas optimistas em relação à administração, uma vez que a doença de Huntington foi finalmente incluída na lista estratégia nacional para doenças neurodegenerativas“Fomos os últimos a ter um documento de abordagem, que é um roteiro a partir do qual se desenvolvem estratégias reais no domínio dos cuidados, no sector da saúde, no sector social… Agora, por exemplo, pacientes Eles não possuem centros especializados. e temos grandes problemas em encontrar locais que os acolham, porque são pacientes complexos e não tradicionais: são jovens, têm problemas comportamentais, cognitivos, físicos, problemas de mobilidade…”.
Existem assistentes sociais que tratam de processos de dependência que não conhecem a doença, o que torna muito difícil avaliar as necessidades dos pacientes.
Somado a isso é que há falta de treinamento especializado Assistentes sociais sobre a doença “Infelizmente, há assistentes sociais que tratam de casos de dependência que nunca ouviram falar desta doença e isso torna muito difícil avaliar as necessidades dos pacientes”, queixa-se.
Espera que este problema seja resolvido ou comece a ser resolvido assim que o documento for aprovado no próximo conselho interterritorial de saúde, “esperamos que não fique um simples pedaço de papel e comece a ser efetivamente aplicado em cada comunidade autónoma em termos de financiamento e serviços, para que possa ser melhorado em tempo útil”. qualidade de vida dos pacientese é isso que queremos.”
Relativamente à Lei ALS, consideram que, infelizmente, é pouco provável que os beneficie: “A cobertura será anedótica devido ao facto de alguns critérios terem de ser cumpridos ao mesmo tempo, por exemplo, uma redução significativa da esperança de vida, do rendimento nos últimos seis meses ou da questão do suporte básico de vida. Estas são características que são muito difíceis de exibir simultaneamente num paciente com doença de Huntington.” cuja expectativa de vida é de 15 a 20 anosembora nos estágios mais avançados necessitem de suporte vital.”
A pedido das associações de pacientes de outras doenças degenerativas, gostariam de ver mobilizados os recursos oferecidos por esta lei para os pacientes com ELA. podem estar disponíveis para pacientes com necessidades semelhantes“E não apenas o que diz a última lei do Medicare, mas equipas multidisciplinares, unidades de referência… recursos que podem ser optimizados para o cuidado dos pacientes com doença de Huntington porque os profissionais são os mesmos”, insiste.
Tudo isso será colocado na mesa em um dia progredindo FEPAEH que acontecerá neste sábado, dia 15, no salão de festas Hospital Ramón y Cajal de Madri. Contará com profissionais médicos, neurologistas e investigadores e destina-se a famílias, profissionais e “qualquer pessoa interessada em saber mais sobre esta doença”.
Além disso, para ajudar a educar, divulgar e consciencializar sobre a doença, neste dia vão apresentar a The Huntington Academy, um site com módulos de aprendizagem online gratuitos com todo o tipo de informação sobre a doença, dirigido tanto a famílias como a profissionais.
Quem quiser participar do evento pode acessar este link.
