O gene TP53 é fundamental para evitar que as células do nosso corpo se tornem cancerosas. Mas sozinho uma mutação genética pode afetá-lo e causar a síndrome de Li-Fraumeni. Isto acarreta um risco de até 90% de desenvolver vários tipos de cancro no início da vida, incluindo cancro da mama, sarcomas, tumores cerebrais e leucemia.
Em 2005, um estudante dinamarquês de economia carregava esta mutação, mas não sabia disso. Era homem alto, branco, com cabelos castanhos claros e olhos castanhos. Um dia ele decidiu doar esperma.
Para isso, visitou a sede do Banco Europeu de Esperma (ESB), em Copenhaga. Em 2007, ele passou por exames de rotina (não havia mutação na maioria de suas células), Ele foi identificado como “doador 7069” ou “Kjelda”. e comecei a entregar amostras.
Fui doador de esperma, mas também distribuí muitas cédulas para que o futuro filho fosse portador da mesma mutação genética e, portanto, da possibilidade de sofrer da síndrome de Li-Fraumeni e de um risco muito elevado de cancro. Isso foi relatado esta semana. investigação conjunta de 14 estações de rádio públicas coordenado pela rede de jornalismo de investigação da União Europeia de Radiodifusão (EBU), presidida pela espanhola Pilar Requena e que 20 minutos ele disse na quarta-feira passada.
Vítimas de crianças: podem ser mais de 197
Entre 2006 e 2023, o ESB estabeleceu O esperma Kjelda está disponível em 67 clínicas de fertilidade. Demorou 17 anos até que o esperma fosse bloqueado. Durante este período, o “doador 7069” tornou-se pai de pelo menos 197 crianças em 14 países europeus.
Este número pode ser muito maior porque A ESB ainda não divulgou o número total de crianças concebidas com este esperma alegando problemas de privacidade. O facto é que muitas destas crianças desenvolveram cancro e algumas morreram precocemente.
Se pararam de oferecer o esperma de Kjeld é porque Em 2023, uma mutação genética foi descoberta o que aumenta drasticamente o risco de desenvolver câncer em alguns de seus espermatozoides. Isto levou à emissão de um alerta internacional às autoridades de saúde e às clínicas de fertilidade. Em outubro de 2023, o ESB finalmente bloqueou o “doador 7069”.
Mas O primeiro aviso veio em 2020De acordo com a ESB. Eles receberam a notificação de que a criança concebida com o esperma de Kjeld havia sido diagnosticada com uma mutação TP53. Seu esperma foi colocado em quarentena enquanto se aguarda novos testes genéticos.
No entanto, os resultados foram negativos. Como isso foi possível? Bem, porque é uma mutação rara encontrado apenas em alguns espermatozoides de doadoresnão em tudo. O “doador 7069” não apresentou sintomas e seu esperma voltou ao mercado.
Como em um site de namoro: esperma a pedido
- O site do ESB parece um site de namoro. O site permite que potenciais clientes visualizem perfis de doadores e, por uma taxa adicional, ouçam entrevistas em áudio e vejam fotografias de crianças, explica a DW alemã. Os clientes podem desembolsar quase 1.000 euros por um teste genético mais abrangente do que os testes habituais aos quais o esperma doado é submetido na Dinamarca.
Espanha: quatro clínicas para conceber 35 crianças
Entre os quatorze países afetados pelo esperma “contaminado” estava a Espanha. Eles foram criados a partir do esperma de um jovem dinamarquês. dez crianças em nosso país e outras 25 Eles foram fecundados aqui, mesmo tendo nascido na rua.
O esperma de Kjeld foi usado em quatro clínicas espanholas para conceber 35 crianças: 10 de famílias espanholas e 25 de mulheres que vieram do exterior para tratamento. Três dos nascidos no nosso país testaram positivo para a mutação. e um deles já está doente.
As medidas de controlo em toda a Europa parecem ter falhado. Também no caso do nosso país, visto que o artigo 5º da lei que regulamenta a reprodução assistida estabelece que “o número máximo permitido de crianças nascidas em Espanha que teriam nascido com gâmetas do mesmo doador Não deve haver mais de seis.“.A Espanha tem uma das leis mais restritivas em matéria de reprodução.
Este limite de 6 foi introduzido para evitar endogamiarelação de sangue entre duas pessoas. Parentes de sangue são aqueles que compartilham sangue por terem um parente em comum.
É sobre impedir que essas crianças se encontrem e formem casais no futuro. “Num país do tamanho de Espanha, estima-se que 25 crianças concebidas com o mesmo esperma ou com os mesmos óvulos podem correr o risco de acabarem por se reconhecer sem saberem que partilham material genético”, asseguram El Correo da clínica Reproducto Bilbao.
Caso espanhol: isso não poderia acontecer hoje
Felizmente, tal falha não acontecerá mais hoje. Em 2017, o Ministério da Saúde anunciou a criação do SIRHA, Sistema de Informação para Reprodução Humana Assistida, para registrar a rastreabilidade de cada doação e garantir o cumprimento do número máximo de 6 crianças. EM SIRHA, que entrou em vigor em 2020.são registrados os nascimentos resultantes do esperma ou óvulos de cada doador.
Hoje o esperma de Kjelda não passou pela peneira. De acordo com a nossa legislação, deve ser garantido “que os doadores não sofram de doenças genéticas, hereditárias ou infecciosas que possam ser transmitidas aos seus descendentes”. E então não deixe de praticar triagem para determinar se um homem carrega genes que causam cinco doenças: fibrose cística, atrofia muscular espinhal, surdez neurossensorial, talassemia e anemia falciforme.
A verdadeira escala do problema
Svetlana Lagerkrantz, especialista em câncer hereditário, disse à rádio pública dinamarquesa que Uma reunião de especialistas em câncer hereditário foi necessária em 2024 para entender a escala do problema. Mesmo assim, um colega francês contou-lhe sobre pacientes que herdaram a mutação TP53 de um doador de esperma.
Foi assim que perceberam a gravidade do ocorrido. Segundo o médico, médicos de toda a Europa perceberam subitamente que o que presumiam eram casos isolados. Na verdade, todos nasceram do mesmo doador.abrangendo todo o continente e até mais além.
Pessoas portadoras da mutação TP53 devem ser submetidas a exames periódicos ao longo da vida. Como o câncer é especialmente raro em crianças, Os sintomas podem ser ignorados ou mal interpretados. quando os médicos não conhecem a mutação. “Quanto mais cedo o câncer for detectado, maiores serão as chances de cura”, disse Lagercrantz.
Famílias que não foram informadas
Como explicou esta médica, vários dos seus pacientes na Suécia Eles nunca foram contatados.. Ele garantiu que só souberam da mutação por meio de notícias divulgadas pela mídia.
O banco de esperma é obrigado por lei a alertar todas as clínicas de fertilidade para as quais exportou gametas sobre quaisquer anomalias genéticas que surjam. Eles são clínicas, que, por sua vez, devem informar os pais.
Porém, durante a investigação jornalística, vários casos ficaram conhecidos famílias que nunca foram informadas oficialmente que seus filhos podem ser portadores da mutação TP53. Existe um sentimento geral de raiva e frustração entre as famílias em alguns países afectados.
