A Comunidade Valenciana habilitou oficialmente a detecção Atrofia muscular espinhal (AME) em programa de triagem neonatal utilizando o conhecido “teste do pezinho” após meses de pesquisas e projetos piloto que demonstraram sua viabilidade e custo-benefício. Esta medida … que cumpre exigências históricas, faz da Comunidade Valenciana uma referência nacional na prevenção de doenças neuromusculares graves.
A AME é uma doença genética rara que causa degeneração dos neurônios motores, causando fraqueza e atrofia muscular progressiva. Sua incidência é estimada em 1 em cada 10.000 nascidos vivose mais de 95% dos casos são causados pela ausência de um fragmento chave de um gene que apoia a saúde dos neurônios motores (éxon 7 do gene SMN1). Detectá-la antes do aparecimento dos sintomas é fundamental porque os tratamentos atuais modificam o curso da doença, especialmente se utilizados na fase pré-sintomática.
A triagem é realizada usando a mesma amostra de sangue seco obtida punção no calcanhar entre 24 e 72 horas de vida. O ensaio detecta deleção homozigótica do gene SMN1 usando PCR em tempo real. Um resultado positivo ativa um protocolo urgente, que inclui a confirmação do diagnóstico em menos de 10 dias e o encaminhamento ao Hospital Universitário e Politécnico de La Fe, centro de referência em doenças neuromusculares raras.
Atualmente, três tratamentos são aprovados e utilizados em La Fe: Nusinersen (administração intratecal, ou seja, punção lombar), Risdiplam (oral) e Onasemnogene abeparvovec (terapia genética). Essas opções mudaram o prognóstico da AME, permitindo que crianças diagnosticadas em estágio inicial atingissem marcos motores inimagináveis sem tratamento.
Investigações anteriores
A Comunidade Valenciana tornou-se pioneira em Espanha, lançando um projeto piloto em 2022 que rastreia cerca de 40.000 recém-nascidos todos os anos em hospitais públicos e privados. Ao longo de três anos, isto permitiu realizar o diagnóstico pré-sintomático de três crianças, que aceitaram imediatamente o tratamento para evitar complicações graves.
Na sequência deste ensaio piloto, um protocolo assinado com o consentimento da Direção-Geral de Saúde Pública, Assistência Hospitalar, Farmácia e da equipa multidisciplinar do Hospital La Fé estabelece procedimentos de colheita de amostras, confirmação genética, comunicação com as famílias e aconselhamento genético. O objetivo é fornecer uma resposta rápida e coordenada que maximize a janela terapêutica.
Além da AME, o teste do pezinho inclui a detecção de outras quatro patologias: acidemia isovalérica (doença em que se acumulam substâncias tóxicas que podem causar vômitos, convulsões e danos neurológicos), deficiência de B-cetotiolase (acidifica o sangue e é fatal), acidemia 30H-3-metolglutárica (pode causar hipoglicemia e insuficiência hepática sem diagnóstico precoce) e deficiência proteica trifuncional (provoca fraqueza muscular, problemas cardíacos e risco de morte súbita em bebês).
Todas essas doenças são erros inatos do metabolismo e, se não forem diagnosticadas nos primeiros dias de vida, podem causar crises metabólicas graves, danos neurológicos irreversíveis ou até a morte.
