Uma menina de seis anos diagnosticada com uma doença genética rara teve que reaprender a andar depois que uma lesão na coluna que salvou sua vida a deixou paralisada da cintura para baixo.
Uma mãe que percebeu que sua filha estava tendo dificuldade para andar e arrastar a perna falou sobre sua filha ficar paralisada após uma cirurgia que salvou sua vida. Kate Hill e seu marido Pete sabiam que algo estava errado com sua filha Sofia, de seis anos, pois ela tinha dificuldade para andar corretamente e caía e tropeçava com frequência.
Presumindo que ela tivesse machucado a perna, quadril ou joelho, eles a levaram ao hospital para exame em junho de 2024, apenas para serem informados de que Sofia tinha uma doença genética rara chamada malformação arteriovenosa espinhal (MAV), um emaranhado de vasos sanguíneos anormais dentro ou ao redor da medula espinhal, onde as artérias se conectam diretamente às veias, e aconselharam Kate e Pete a levá-la às pressas para o hospital.
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Inicialmente, dois neurologistas diferentes suspeitaram de paralisia cerebral (nome de um grupo de condições permanentes que afetam o movimento e a coordenação, causadas por problemas cerebrais) e a encaminharam para exames do cérebro e da coluna.
“Fizemos (o exame) por volta das 4h de uma segunda-feira de julho de 2024, e depois voltamos de Londres, fomos para a cama e acordamos por volta das 7h com um telefonema muito urgente do médico que revisou o exame”, disse Kate, 43, que mora perto de Bristol. “Eles disseram: 'Não, não é paralisia cerebral. Há uma massa enorme na coluna dela.' Eles estiveram ao telefone a noite toda com o Hospital Infantil de Bristol e poderíamos levá-la direto para o hospital? O que fizemos.”
Sofis foi então diagnosticado com telangiectasia hemorrágica hereditária (THH), uma doença genética hereditária também conhecida como síndrome de Osler-Weber-Rendu, caracterizada pelo desenvolvimento de MAVs. Os médicos descobriram várias MAVs em todo o corpo, incluindo uma na coluna que precisava de cirurgia urgente.
A mãe lembrou como encontraram um em sua coluna e “pelo menos 10 em seus pulmões”, acrescentando: “Ela tinha um em sua coluna, ela tem pelo menos 10 em seus pulmões. Em termos de um em sua coluna, eles são incrivelmente, incrivelmente raros; Esse é o diagnóstico.”
Kate, que também divide dois filhos (Ralph, 12, e Arlo, nove) com o marido, Pete, disse que o casal teve que tomar a decisão de prosseguir com a cirurgia que salvou a vida da filha Sofia, apesar do enorme risco que pode significar mais batalhas a enfrentar na sua recuperação.
Seus pais sabiam que a paralisia era um risco da cirurgia, pois os médicos discutiram o assunto com eles e estava claramente detalhado no termo de consentimento para o procedimento, mas ainda assim ficaram arrasados porque Sofia tinha mais uma batalha pela frente após a operação.
“Você assina um termo de consentimento e eles dizem muito claramente: o risco é que esta operação paralise sua filha”, disse Kate.
“Mas a alternativa era que ela morreria se não fizéssemos a cirurgia. Portanto, não foi uma decisão… Começamos sabendo que havia um risco, mas obviamente você espera o melhor.”
Mas depois de assinar o termo de consentimento, Kate disse que “não foi uma decisão”, pois Sofia teria morrido se não tivessem realizado a cirurgia. A partir desse momento, em julho de 2024, Sofía foi internada no Bristol Children's Hospital, onde permaneceu até fevereiro de 2025 e foi submetida a dois dias de 15 horas de cirurgia na coluna que lhe salvou a vida.
A operação foi um sucesso, mas deixou a menina de seis anos paralisada e com uma lesão incompleta na medula espinhal, o que significa que a medula espinhal não foi completamente cortada, mas sim lesionada, o que significava que ela precisava de muita recuperação e reabilitação.
“Ele acordou e simplesmente não conseguia se mover ou sentir nada. E então, depois de alguns dias, ele mal conseguia mover um dedo do pé com um esforço monumental e nenhuma sensação. Então esse foi o primeiro ou dois meses, e depois foi cerca de um ano de fisioterapia e reabilitação muito intensivas.” Paralisada da cintura para baixo, Sofia perdeu o uso das pernas e o funcionamento da bexiga e dos intestinos. Depois de ser transferida para uma unidade especializada em lesões medulares em Buckinghamshire, Sofia entrava e saía do hospital enquanto especialistas avaliavam sua condição.
Ela também tem acesso a cuidados através da Neurokinex, uma organização sem fins lucrativos que oferece reabilitação especializada baseada em atividades para pessoas que vivem com lesões na medula espinhal e outras condições neurológicas. Depois de verem o quanto Sofia adorou as sessões, proporcionando a reabilitação necessária e sendo eficazes para Sofia, Kate e Pete sabiam que “isto é algo para o qual temos de encontrar dinheiro”.
“É simplesmente brilhante”, disse ele. “Eles são muito bons com crianças, tentam fazer com que seja divertido, o que para a Sofia é o principal, porque ela acabou de completar seis anos, passou 18 meses da sua vida a fazer fisioterapia e é chato.
“Se não o fizermos, ela provavelmente passará o resto da vida em uma cadeira de rodas, e há uma boa chance de isso acontecer. Então, só temos que fazer tudo o que pudermos enquanto ela ainda é jovem e enquanto, esperançosamente, as conexões entre seu cérebro, coluna e pernas podem tentar crescer novamente. Não é barato, mas você só precisa pensar: tenho que fazer o que puder, encontrar o dinheiro e desistir de todo o resto para que possamos fazer isso funcionar.” Kate disse. “Não quero olhar para trás e pensar que poderíamos ter feito mais por ela.”
Agora Sofia pode dar passos com muletas e espera-se que consiga andar com bengalas, que é o próximo objetivo. A condição afetará Sofia pelo resto da vida e ela precisará fazer exames regulares para monitorar MAVs e verificar se há propagação ou novos crescimentos.
Para a família é uma batalha de cada vez, mas tendo celebrado o Natal em casa em família pela primeira vez após o diagnóstico de Sofia, Kate está encantada por o desejo do seu filho ao Pai Natal no ano passado estar a tornar-se realidade. “No Natal passado, a lista de Natal do meu filho era simplesmente: Querido Papai Noel, por favor, faça minha irmã andar de novo, e agora eu fico tipo, 'Olha, ela anda de muletas, certo?' Então chegaremos lá.”
