Admitem que a obtenção de amostras biológicas e análises de DNA de 15% dos galegos Esta é uma tarefa “ambiciosa”, mas com o projecto Xenoma Galicia estão confiantes de que o conseguirão. Esta iniciativa do Ministério da Saúde, com um investimento de 20 milhões de euros, visa … criar um grande biobanco com dados genéticos e clínicos de 400 mil pessoas, permitindo a prevenção de doenças com base no risco identificado pelo perfil genético dos participantes. Para já começam com três patologias: cancro hereditário da mama e dos ovários, síndrome de Lynch, que aumenta o risco de desenvolver vários tipos de cancro, e hipercolesterolemia familiar, mas a intenção é que no futuro esta lista possa ser ampliada e até poder utilizar a informação recolhida para oferecer tratamentos farmacológicos personalizados.
Do total de 400 mil amostras incluídas no projeto, 300 mil serão de saliva e 100 mil de sangue. Para obter amostras de saliva, os participantes recebem dispositivos de autocoleta com as instruções e documentação necessárias para fornecer consentimento informado. Devem então depositar a amostra no seu centro médico para que possa ser enviada à Fundação Comunitária Galega de Medicina Xenómica, onde são responsáveis pela análise e sequenciação de parte do genoma. No caso do sangue, o processo é um pouco mais complicado. É necessário entrar em contato com um hospital porque a amostra deve ser processada imediatamente: centrifugada, plasma e soro separados e congelada. No biobanco serão armazenados a uma temperatura de 80 graus abaixo de zero.
Na primeira fase piloto, foram recolhidas 1.036 amostras de sangue de pessoas com idades entre os 35 e os 70 anos residentes em aproximadamente 15 municípios seleccionados de quatro províncias que seriam representativas das áreas urbanas, periurbanas e rurais. 1.017 pessoas testaram negativo para variantes genéticas de alto risco entre as doenças estudadas. Eles receberam um SMS com o resultado e o laudo do exame genético foi incluído em seu prontuário. Mas 19 pessoas testaram positivo. A pesquisadora principal do projeto, Maria Brion, ligou diretamente para todos para informar o encaminhamento para um serviço especializado na sua área de saúde, oferecer aconselhamento genético e tirar suas dúvidas. Lá, eles oferecem opções de monitoramento personalizado, recomendam que um membro da família também faça o teste, se possível, e os aconselham a adotar um estilo de vida saudável para reduzir o risco caso desenvolvam uma condição à qual sejam geneticamente predispostos.
“Cada pessoa tem muitas variantes no seu genoma, mas a presença de cada uma delas não significa nada. É a combinação de todas elas que nos dá um certo risco de desenvolver certas doenças”, explica Brion em entrevista à ABC. As três patologias mencionadas foram escolhidas para o estudo porque existem muitas evidências científicas sobre as variantes genéticas que podem predispor a desenvolvê-las e o que pode ser feito para detê-las precocemente. Por exemplo, acelerar e reforçar o acompanhamento mamográfico do cancro da mama. E o próprio facto da sua análise serve também para envolver os participantes. Mas o objectivo final é desenvolver estratégias de medicina personalizada através de pontuações de risco poligénico. Ou seja, calcular um valor numérico que corresponda ao risco de desenvolver a doença em comparação com outras pessoas; e realizar estudos de associação: comparando pessoas que têm a patologia com aquelas que não a têm, e vendo diferenças nas suas variações genéticas e na frequência com que ocorrem numa ou noutra, para produzir uma série de marcadores.
Os dados coletados podem ser usados para analisar a compatibilidade com determinados medicamentos.
Isto requer um número muito grande de amostras. “Quanto mais, melhor”, diz Brion, “porque desta forma a população e as suas variações genéticas são muito bem classificadas, e o risco de algumas doenças que se sabe terem risco poligénico pode ser previsto de forma mais eficaz”. É por isso que se propõem a criar o maior biobanco atualmente em toda a Espanha, para que posteriormente possa ser “explorado pela comunidade científica” para fins que devem ser sempre pré-autorizados pelo Comité de Ética em Investigação. A investigadora principal do projecto Xenoma Galicia já tem em mente uma “ideia facilmente implementável” para a qual gostaria de utilizar estes dados no futuro: realizar uma análise farmacogenética para descobrir “Quão bom é o nosso metabolismo?” certos medicamentos. “Cada pessoa reage de maneira diferente, melhor ou pior, a um determinado medicamento dependendo de determinadas variantes genéticas ou desenvolve efeitos colaterais”, explica Maria Brion. Alguns medicamentos utilizados em quimioterapia ou antipsicóticos já necessitam desse tipo de análise preliminar para determinação das doses. Assim, os participantes do estudo já terão os dados farmacogenéticos necessários em seu histórico, e o tratamento poderá ser iniciado mais cedo.
Terceira etapa
Amostras de saliva coletadas durante a segunda fase piloto, que envolveu mais 1.000 pessoas, ainda estão sendo analisadas. Os resultados de cerca de 600 pessoas já são conhecidos: três pessoas apresentam risco genético de desenvolver câncer de mama e de ovário e duas apresentam hipercolesterolemia familiar. Agora começa uma nova etapa, para a qual foram convocadas mais 5 mil pessoas. Os convites estão a ser enviados de forma gradual, a partir de fevereiro, a cerca de 2.800 utentes de 42 concelhos de Santiago de Compostela e da zona sanitária de Barbança. De lá a previsão é receber 828 amostras. Caso contrário, serão convidadas pessoas de outras áreas da saúde – pelo menos uma nova pessoa por mês – até chegarmos aos 5000. Tal como nas primeiras fases, são convidados através de mensagem SMS com link para o site do projeto, onde podem obter toda a informação. Eles podem então reservar data e horário através do sistema de autoagendamento do aplicativo Sergas Mobil para visitar o hospital de referência para doar o sangue necessário.
Não excluem a captação de voluntários, embora neste momento não haja problemas em encontrar participantes, já que nós, galegos, estamos “muito orientados”
Para abranger as restantes 393 mil amostras, não excluem o envolvimento de voluntários. Na verdade, muitas pessoas já os contataram manifestando interesse em participar do estudo. “As pessoas nos escrevem todos os dias pedindo que sejamos voluntários”, diz Brion. Embora provavelmente não seja necessário retirá-los, porque os cidadãos estão “muito abertos à participação”. Na Galiza, “estamos muito ‘orientados’”, brinca o investigador, confirmando que a população galega está “muito atenta” às propostas que recebe das autoridades de saúde. Por exemplo, em campanhas de vacinação. E tudo indica que assim será também aqui. “projeto de país” Tal como Brion define, isto reforça o compromisso da comunidade autónoma com a prevenção de doenças e a medicina personalizada.
