“Disseram aos meus pais que eu não viveria até a adolescência.”

Carmen Lopez nasceu há 21 anos com atrofia muscular espinhal (AME). doença neuromusculargenético e hereditário, que afeta aproximadamente 1 em cada 10.000 nascimentos.

A AME é caracterizada pela degeneração dos neurônios motores da medula espinhal, causando fraqueza muscular progressiva e atrofia. Na verdade, Carmen foi diagnosticada aos 15 meses.ele nunca conseguiu andar ou rastejar.

Apesar disso, ela se considera sortuda por dois motivos: por ter o tipo 2 da doença, quando o mais grave é o tipo 1, com expectativa de vida muito curta, e por ter conseguido acesso a um tratamento eficaz para retardar a doença.

Na verdade, ele continua estudando normalmente e pratica dois esportes de alto nível: hóquei e futebolambos estão adaptados para brincar em uma cadeira.

Além disso, ainda dá tempo de se envolver em campanhas como a que criaram juntos. Roche e a Fundação para Atrofia Muscular Espinhal (FundaçãoAME), 'lamelodia'campanha de conscientização usando música – uma canção escrita pelo artista Travis Birds.– falam sobre as experiências de quem convive com a doença: “Sempre que sou chamado para participar de uma campanha, sempre digo que sim, porque se queremos pesquisas para encontrar uma cura. ou uma cura, as pessoas deveriam nos ver, deveriam nos ouvir e deveriam saber o que é AME, mas não é o caso agora porque é uma doença muito rara”, afirma.

O desconhecimento da doença pode levar a erros de diagnóstico, como aconteceu com Carmen, que foi diagnosticada com asma. Aos 15 meses, já perceberam que seus problemas respiratórios não eram causados ​​pela asma, mas pela AME, doença na qual se move em uma cadeira porque ele lembra: “Sempre me movimentei assim, ganhei minha primeira cadeira elétrica com 3 ou 4 anos”, conta.

Percebi que era diferente porque havia coisas que eram muito mais difíceis para mim de fazer, mas o meu ambiente não me limitava.

Vida “normal” apesar da SMA

Assim que o diagnóstico chegou na casa de Carmen, após uma surpresa inesperada por não haver mais casos da doença na família, seus pais foram trabalhar: “Eles sempre foram muito envolvidos e me levaram para todos os tratamentos que encontraram, mas o que disseram aos meus pais quando me diagnosticaram foi que não viverei para ver minha adolescênciae não havia nada para fazer. Felizmente, eles decidiram lutar”, diz ele.

Resolveram lutar e, ao descobrirem que dos outros quatro irmãos, dois eram portadores e dois não, e que ninguém mais desenvolveria a doença, concentraram todos os seus esforços em melhorar a vida de Carmen.

Felizmente, aos 13 anos, participou num ensaio clínico de um medicamento da Roche que já está aprovado para o tratamento de doenças crónicas e obteve sucesso. retardar significativamente a progressão da doença. No ano passado, ele teve a oportunidade, através da FundAME, de participar de outro ensaio clínico nos Estados Unidos, que durou dois meses, e conseguiu ganhar força nas mãos: “O que mais notei com o remédio foi que retardou a progressão da doença ou diminuí muito a velocidade, porque ao longo dos anos não percebi que piorou nem a nível motor nem respiratório. Também noto detalhes que podem parecer triviais, mas que são importantes para mim, como resistência à escrita; Meu braço costumava ficar mais cansado. Há esperança, há muita pesquisa sendo feita”, diz ela com entusiasmo.

O acesso a estes tratamentos, o esforço e capacidade dos seus pais para lhe dar o melhor tratamento, e a atitude daqueles que a rodeiam fazem com que, apesar da AME, Carmen leva uma vida muito normal: “Sinto-me muito sortuda porque todos à minha volta tornaram tudo muito fácil para mim, para a minha família, e para os meus amigos, na escola, na universidade… minha deficiência voltou ao normalé por isso que nunca tive dificuldades quando me senti sozinho. Obviamente percebi que era diferente porque tem coisas que são muito mais difíceis para mim fazer, mas o meu ambiente não me limitou”, orgulha-se.

Eles não apenas não o limitaram, mas também melhoraram suas habilidades. Por um lado, no meio académico, onde atualmente estuda genética, e por outro, no desporto, onde treina e compete ao mais alto nível: “Fui para a mesma escola com quatro dos meus irmãos, os professores compreenderam muito bem a situação e procuraram sempre adaptar-se ao que eu precisava. No ano passado, por exemplo, tive de passar dois meses nos EUA para fazer exercício.” ensaio clínico e a universidade me permitiu ter aulas online. Tive muita sorte nisso”, diz ele.

Suas maiores limitações foram a cirurgia nas costas (fez quatro cirurgias) e a reabilitação. seis horas de fisioterapia por semanamais médicos… mas como minha vida sempre foi assim, isso é normal para mim. Mas antes de tudo limitaram minhas cirurgias porque eu estava com muitas dores e tive que ficar muito tempo na cama. Na verdade, perdi um ano de escola porque durante uma das minhas cirurgias senti muitas dores e não pude ir às aulas”, lembra ele.

Viver com uma deficiência é um custo que nem todos podem pagar.

Campeão de Espanha… e o que vier a seguir

Além de boa aluna, Carmen se tornou uma excelente atleta.”Jogo hóquei há 10 anos.. Comecei a brincar em uma escola pequena com outras crianças e comecei a competir há quatro anos. Agora jogo na liga nacional de clubes, jogo na seleção regional há três anos e fui selecionado para a seleção espanhola. Em 2024 estive num torneio na Bélgica e em 2025 na Suíça. Espero que eles finalmente me escolham para ter a oportunidade de jogar a Copa do Mundo em maio na Finlândia“

Ser aceita no programa de atletas de elite da universidade facilitou muito sua vida, tanto que ela decidiu ampliar suas atividades atléticas porque Há dois anos ele descobriu o futebol em cadeira de rodas.“Participei do torneio, vencemos e agora com o clube esportivo Leganés disputamos a primeira divisão”, diz com orgulho.

O desporto, além de lhe dar as mesmas coisas que qualquer outra pessoa, “por exemplo, perseverança, trabalho árduo, capacidade de trabalhar em equipa…”, dá-lhe compartilhar espaço e experiências com outras pessoas com deficiênciaque no seu dia a dia não tem essa oportunidade, “você vê realidades parecidas com a sua, pessoas com quem você pode compartilhar coisas que seu ambiente não entende ou não entende da mesma forma, ou realidades mais duras, o que me faz aprender muito sobre valores e muitas vezes me sentir sortuda”.

Ver estas realidades motiva-o a continuar a lutar por tudo o que ainda falta, e não apenas do ponto de vista da investigação, sobretudo no que diz respeito aos recursos para as famílias das pessoas com AME e outras doenças raras, porque “enquanto surgem tratamentos ou curas, as famílias precisam de muito. Sei que tenho muita sorte, mas sei que muitas pessoas têm enfrentado muitos obstáculos, tanto a nível social como económico”. Viver com uma deficiência é um custo que nem todos podem pagar.. Há muitas famílias que não conseguem imaginar isto, e há muitas pessoas que têm a qualidade de vida prejudicada porque não têm acesso aos tratamentos necessários, às cadeiras de rodas ou porque não conseguem adaptar a sua casa.

Além do esporte e de apoiar a causa, ele quer contribuir com a pesquisa e por isso decidiu estudar genética, tema que esteve muito presente ao longo de sua vida: “Como paciente, tenho ouvido muito sobre genética, mas como sempre vi de perto, a importância de conhecer genética não está só na AME, mas tambémmuitas doenças rarasDecidi estudar genética porque sei em primeira mão a importância da pesquisa.”