A ex-cantora pop Jesy Nelson pediu ao NHS que iniciasse a triagem de recém-nascidos para uma condição genética rara no nascimento, poucos dias depois de revelar que suas filhas foram diagnosticadas com a doença. uma doença degenerativa que atrofia os músculos.
Nelson, 34, que encontrou fama como um quarto da banda feminina do X Factor Little Mix, revelou ontem no This Morning que sente que tem o “dever de cuidado” de aumentar a conscientização sobre a atrofia muscular espinhal (AME), na esperança de que outros pais possam contraí-la precocemente.
No domingo, ela anunciou que os gêmeos que ela e o noivo Zion Foster deram à luz em maio, Ocean Jade e Story Monroe, têm SMA1, a forma mais grave da doença, e é improvável que algum dia andem.
Infelizmente para o casal, se os seus filhos tivessem sido testados para AME à nascença, poderiam ter sido submetidos a um tratamento de terapia de substituição genética que teria revertido a condição e lhes permitido desfrutar de uma vida normal e saudável.
Nelson está agora fazendo campanha para que a condição seja adicionada ao teste de sangue para recém-nascidos do NHS, também conhecido como teste do pezinho.
O teste é oferecido a todos os bebés com cinco dias de idade e envolve a recolha de uma amostra de sangue para determinar se têm uma das nove condições de saúde raras mas graves, mas actualmente a AME, que afecta cerca de 70 crianças nascidas no Reino Unido todos os anos, não é uma delas.
O Reino Unido é uma exceção global em relação à triagem neonatal para SMA, que é atualmente realizada nos Estados Unidos (em todos os estados, exceto Nevada e Havaí), Rússia, Turquia, Catar, Taiwan e Ucrânia.
Além disso, todos os bebés nascidos em França, Alemanha, Suíça, Portugal, Dinamarca, Bélgica, Noruega, República Checa, Eslováquia, Lituânia, Letónia, Estónia e Hungria são testados.
Jest Nelson está fazendo campanha para que SMA seja adicionado ao teste do pezinho do NHS
Outros países, incluindo a Austrália, o Canadá, o Japão, a Finlândia e a Espanha, estão a oferecer o teste a nível regional ou a executar programas-piloto com vista à implementação do teste a nível nacional.
A Escócia anunciou que começará a rastrear bebês para SMA a partir da primavera, mas o teste não está atualmente disponível para recém-nascidos em outras partes do Reino Unido.
Existem quatro tipos de SMA, sendo 1 o mais grave e, frustrantemente, o mais crucial para detecção precoce.
Giovanni Baranello, professor de doenças neuromusculares pediátricas e consultor honorário em doenças neuromusculares pediátricas na Great Ormond Street, onde os gêmeos Nelson foram diagnosticados, disse ao Daily Mail que o tempo realmente é tudo.
Ele disse: “O tipo um é a forma mais grave e tem início precoce, geralmente nos primeiros meses após o nascimento.
“Normalmente, essas crianças, sem qualquer tratamento, nunca adquirirão quaisquer marcos motores importantes, como sentar, ficar em pé ou andar sem apoio, e simplesmente começarão a deteriorar-se progressivamente e a perder força.
“Antes de termos a aprovação da terapia genética e de outros tratamentos, estas crianças morriam antes dos dois anos de idade”.
No entanto, o professor Baranello acrescentou que o tratamento mais recente, que fornece uma cópia funcional do gene SMN1 em falta diretamente no corpo do bebé, pode salvar uma criança de uma vida de deficiência e de os seus pais terem de prestar cuidados 24 horas por dia.
Os gêmeos da senhorita Nelson nasceram prematuramente em maio de 2025
A AME é uma doença genética que pode ser revertida se diagnosticada logo após o nascimento.
Ele disse: “Se tratados imediatamente, dentro de alguns dias, às vezes até um ou dois dias após o nascimento, podem ser ‘normais’.
Sem acesso à triagem neonatal, o diagnóstico só pode ser feito quando os sintomas aparecem, o que geralmente ocorre nos primeiros seis meses, altura em que os danos causados aos músculos do bebé são irreversíveis.
Como resultado, mesmo depois de iniciado o tratamento, a maioria dos bebés diagnosticados com AME nunca andarão de forma independente e muitos necessitarão de ventilação mecânica, suporte nutricional e cuidados 24 horas por dia, 7 dias por semana.
Desde então, as filhas de Nelson passaram por terapia genética, mas ela admitiu que era tarde demais para garantir-lhes uma vida “normal” e simplesmente impediu a progressão da doença.
Ela disse: 'Eles já receberam tratamento, graças a Deus, é uma infusão única.
“Basicamente, isso devolve ao corpo o gene que eles não têm e evita que os músculos que ainda estão funcionando morram. Mas aqueles que se foram, você não pode recuperá-los.
“Disseram-nos que eles provavelmente nunca andarão. Eles provavelmente nunca recuperarão a força do pescoço. Eles estarão em cadeiras de rodas.
“Só quero reiterar que se isso for contraído desde o nascimento, é simplesmente uma mudança de vida.
“Eu poderia ter evitado que isso acontecesse se tivesse assistido a um vídeo e capturado com antecedência.”
Em 2018, o Comité Nacional de Rastreio (NSC) do Reino Unido recomendou não incluir a AME na lista de doenças rastreadas à nascença.
Citaram a falta de provas que pudessem mostrar quão eficaz seria um programa de rastreio, provas limitadas de quão bem o teste funciona para a doença e uma falta geral de informação sobre o número total de pessoas afectadas pela AME.
Cinco anos depois, em 2023, o NSC anunciaram que iriam reavaliar a triagem de SMA em recém-nascidos e no ano seguinte anunciaram que estavam planejando um piloto estudo de investigação para avaliar se a AME deve ser adicionada à lista de doenças rastreadas à nascença.
Não são apenas as crianças que pagam o preço pela falta do rastreio da SMA; O custo de cuidar de crianças com deficiências críticas também passa a ser responsabilidade do NHS.
Uma pesquisa da farmacêutica Novartis estima que, entre 2018 e 2033, o custo para o NHS da não triagem da AME excederá 90 milhões de libras e condenará 480 crianças a um “estado sentado”.
Na terça-feira, o secretário de Saúde, Wes Streeting, disse ao ITV News que apoiava a decisão da cantora de contestar o processo de rastreio da doença genética rara, dizendo que ela estava “certa em questionar e criticar o tempo que leva para obter um diagnóstico”.
