Um estudo realizado pela Universidade de Sima em Navarra em colaboração com o CIBER e investigadores europeus descobriu três novos casos de porfiria (o primeiro numa menina) devido à deficiência de ALA desidratase (ADP), a porfiria mais rara e grave que afeta a primeira infância, da qual apenas 10 casos foram descritos até o momento em homens.
As porfirias hepáticas são um tipo de doença genética órfã que afeta a síntese de hemoglobina e outras hemoproteínas, cujo sintoma mais comum é dor abdominal intensa, embora Nos casos mais graves, pode causar alterações neurológicas graves..
“Este trabalho fornece informações importantes para a compreensão mecanismos genéticos e ambientais que intervêm nesta porfiria ultra-rara e na sua associação com a toxicidade por metais pesados. Em particular, descrevemos cinco casos de intoxicação grave por chumbo em adultosque mimetizam clinicamente a doença infantil”, explica Antonio Fontanellas, Investigador Principal da Divisão CIBER de Doenças Hepáticas e Digestivas (CIBERHD) do Grupo de Hepatologia: Porfirias e Carcinogênese Sima e líder do trabalho.
Embora envenenamento por chumbo estão se tornando menos comuns devido a medidas preventivas e à conscientização pública, ainda ocorrem exposição acidental. Este metal pode ser encontrado em cachimbos velhos, vidros, cosméticos, invólucros de conchas, bebidas ilegais, ópio adulterado ou alguns suplementos de ervas. O chumbo é facilmente absorvido e acumula-se no sangue e noutros tecidos, onde mesmo pequenas quantidades podem causar danos. Utilizando uma abordagem que combina análise genética e bioquímica, bem como um modelo experimental inovador para estudos funcionais, a equipa de investigação identificou novas variantes genéticas com expressão e comportamento bioquímico diferentes.
Os resultados mostram grande heterogeneidade molecular, o que pode explicar a diferente suscetibilidade de algumas pessoas ao envenenamento por chumbo. “Devido à sua extrema raridade, cada paciente bem estudado representa uma oportunidade única para melhorar a compreensão desta doença”, concluiu a equipa de investigação.
