Cientistas do Reino Unido e da Bélgica descobriram uma forma rara de diabetes que afecta recém-nascidos e é causada por uma doença genética.
Investigadores da Universidade de Exeter, juntamente com cientistas da Université Libre de Bruxelles (ULB), na Bélgica, descobriram que uma doença genética recentemente identificada está a causar diabetes em recém-nascidos, alterando as células que produzem insulina.
Através do sequenciamento de DNA e da pesquisa com células-tronco, os cientistas descobriram como as mutações em um determinado gene, TMEM167A, podem causar a falha das células produtoras de insulina no início da vida.
“Encontrar as alterações no DNA que causam diabetes em bebês nos dá uma maneira única de encontrar os genes que desempenham papéis importantes na produção e secreção de insulina”, disse a Dra. Elisa de Franco.
“Neste estudo colaborativo, a descoberta de alterações específicas no DNA que causam este tipo raro de diabetes em 6 crianças levou-nos a esclarecer a função de um gene pouco conhecido, o TMEM167A, mostrando como este desempenha um papel fundamental na secreção de insulina”.
A equipe descobriu que mutações no TMEM167A são responsáveis por causar uma forma rara de diabetes neonatal.
Os cientistas examinaram seis crianças que sofriam não só de diabetes, mas também de outras doenças neurológicas, como epilepsia ou microcefalia.
Todas essas crianças compartilhavam mutações no mesmo gene, indicando que havia uma única causa genética por trás dos sintomas metabólicos (aqueles relacionados aos processos químicos do corpo) e dos sintomas neurológicos.
A professora Miriam Cnop, da ULB, transformou células-tronco em células beta pancreáticas, responsáveis pela produção de insulina, e utilizou técnicas de edição para alterar o gene TMEM167A.
Ao fazer isso, a equipe do professor Cnop mostrou que quando o TMEM167A é danificado, as células produtoras de insulina não conseguem mais funcionar normalmente. O estresse se acumula nas células e acaba levando à morte celular.
“A capacidade de gerar células produtoras de insulina a partir de células-tronco nos permitiu estudar o que há de disfuncional nas células beta de pacientes com formas raras e outros tipos de diabetes”, disse o professor Cnop.
“Este é um modelo extraordinário para estudar mecanismos de doenças e testar tratamentos”.
As descobertas também mostram que o gene TMEM167A também é crucial para os neurônios e é menos importante para outros tipos de células.
O artigo de pesquisa, intitulado 'Variantes recessivas de TMEM167A causam diabetes neonatal, microcefalia e síndrome epiléptica', apareceu em O jornal de pesquisa clínica e foi apoiado pela Diabetes UK, pela Fundação Europeia para o Estudo da Diabetes e por várias outras organizações.
