Oli-Jay Morris, de dois anos, foi diagnosticado com uma mutação genética única depois de sofrer movimentos involuntários logo após o nascimento, e sua família agora está arrecadando fundos para uma cura.
Um menino de dois anos é a única pessoa conhecida no mundo com uma condição de risco de vida depois que foi diagnosticado que seu braço esquerdo começou a tremer involuntariamente poucas horas após o nascimento. Oli-Jay Morris, de Haverhill, Suffolk, começou a sofrer movimentos involuntários logo depois de nascer, mas sua mãe, Melanie, 36 anos, não percebeu a extensão de sua doença até que uma convulsão “catastrófica” logo após seu segundo aniversário o mandou para a terapia intensiva.
Semanas depois, em 20 de agosto, a família de Oli-Jay recebeu a notícia devastadora de que seu filho tinha EMPF1, uma mutação genética única que os médicos nunca haviam encontrado antes e para a qual não há cura. Com Oli-Jay a precisar de cuidados 24 horas por dia, a única esperança da família reside agora num teste personalizado de £ 14.000 realizado por uma empresa norte-americana, o que levou à angariação de fundos para “dar-lhe uma oportunidade de sobrevivência” a curto prazo e encontrar uma cura para a doença.
Melanie, mãe de quatro filhos, disse: “Passamos todos os dias criando memórias porque não sabemos quanto tempo nos resta. Nosso mundo inteiro está virado de cabeça para baixo.”
Melanie, que é dona de casa, ficou radiante quando Oli-Jay nasceu em 21 de julho de 2023, pesando quatro quilos e seis onças. Ele lutou para sentar, engatinhar e engolir, mas começou a progredir quando sofreu uma convulsão repentina. A provação começou nas primeiras horas de 31 de julho, quando todo o lado esquerdo do corpo de Oli-Jay começou a tremer repentinamente.
Melanie, que perdeu tragicamente seu filho mais velho, Jayden, ao nascer, há 19 anos e o chamou de Oli-Jay em sua memória, disse: “Eu o coloquei na cama comigo e ele se sentou muito ereto. Todo o seu lado começou a tremer. Ele estava fazendo os barulhos mais horríveis.”
Os serviços de emergência levaram Oli-Jay para a UTI do Hospital Addenbrooke, em Cambridge, onde foi colocado em coma induzido. Durante esse período, a equipe médica alertou Melanie e seu pai, Rob, de 37 anos, que ela não estava respondendo ao tratamento e que eles estavam “esperando por um milagre” para ajudá-la.
“Foi absolutamente horrível”, continuou Melanie. “Eu estava gritando para os médicos: 'Por favor, ajudem-no, façam alguma coisa'”.
Oli-Jay já havia sofrido convulsões antes, mas os médicos não tinham certeza da causa e sugeriram que ele poderia ter paralisia cerebral. Seis dias depois de ser internado no hospital, Oli-Jay acordou, mas desde então precisou de monitoramento 24 horas por dia, alimentação por sonda e uma combinação de 14 medicamentos.
Ele não consegue falar, chorar ou se mover voluntariamente após sofrer danos cerebrais durante o episódio. O menino também sofre de distonia e discinesia, e muitas vezes precisa passar a noite no hospital, pois sua visão, audição e respiração são afetadas pelo seu estado. Melanie e Rob, que não estão mais juntos, têm compartilhado as constantes responsabilidades de cuidado de Oli-Jay com a ajuda de outros membros da família.
“Tenho até medo de ir tomar banho porque tenho muito medo de ouvir as máquinas (de monitoramento) tocarem”, diz Melanie, cuja sala foi convertida em uma “mini UTI”. “Estou constantemente lutando ou fugindo.”
Em 20 de agosto, apenas duas semanas depois de Oli-Jay ter acordado do coma, a sua família recebeu a notícia devastadora de que ele tinha EMPF1, uma doença fatal ligada a uma mutação do gene DNM1L, que causa doenças mitocondriais graves. Ele é o único paciente conhecido no mundo com sua mutação específica, para a qual não há cura.
Melanie disse: “Ele estava chorando e soluçando. Eles (os médicos) admitiram que não tinham ideia de como ajudá-lo e a única coisa que podiam fazer era tratar seus sintomas”.
Toda a esperança parecia perdida até que Rob, um mecânico de automóveis que foi forçado a parar de trabalhar devido à doença do seu filho, contactou a Fundação DNM1L, sediada nos EUA. A instituição de caridade informou a família sobre um programa administrado pela empresa norte-americana Unravel Biosciences, que utiliza biologia computacional para estudar a genética de um paciente.
No entanto, foram avisados de que o desenvolvimento de um plano de tratamento para melhorar os sintomas de Oli-Jay poderia levar dois anos. Eles não estavam dispostos a esperar tanto tempo porque temiam que a criança pudesse morrer a qualquer momento e que se esperasse que a sua condição piorasse se as coisas permanecessem inalteradas.
Então, a tia de Oli-Jay, Paige, uma criadora de conteúdo online de 32 anos, lançou uma arrecadação de fundos para arrecadar £ 14.000 para uma análise personalizada e um plano de tratamento. Desde então, mais de £ 11.000 foram arrecadados.
Melanie pretende superar a meta de £ 14.000 e encontrar uma cura para seu filho. Quaisquer fundos arrecadados além deste objetivo contribuirão diretamente para a busca da fundação por uma solução para todas as mutações DNM1L.
Ela disse: “Como mãe, minha esperança é que um milagre para meu filho se recupere e encontre uma cura para cada criança que sofre”.
