Ele Síndrome PACS1 Esse doença genética das muitas doenças raras que sofremos, causadas por mutação genéticacaracterizado por atraso no desenvolvimentoUM retardo mental que pode ser leve, moderada ou complicada, com características faciais específicas e cohenite incluindo: dificuldade para falar, aversão a comida e bebida, comportamento histérico inesperado, comportamento semelhante ao autismo, anomalias oculares, fraqueza muscular, epilepsia e…
Desde tenra idade, às vezes são observadas convulsões, defeitos do septo atrial ou ventricular… O diagnóstico é feito quando testes genéticos. Na Espanha, os dois primeiros foram descobertos do ponto de vista da saúde pelo Dr. Janneke Schürs-Hoel JmakersGeneticista Clínico, Departamento de Genética Humana Centro Médico Radboud da Universidade Médica de Nijmegen, Holanda. Eles estavam em 2012.
Eles vieram de Bélgica e Holanda. Em relação às crianças com transtornos do espectro do autismo (TOCHA) ou síndrome de Smith-Magenis (SMS) medicamento Slenito está chegando para insónias em crianças a partir dos 2 anos e tendo em conta o perigo de doenças hepáticas ou renais, sempre por recomendação e prescrição médica.
Alberto Gagopai de uma criança que sofre da síndrome extremamente rara de Schuurs-Heumaker (PACS1), contatou o Ministério da Saúde antes Provedor de Justiçae foi registrado com o intuito de financiar o Slenito, tratamento específico para insônia em menores com o transtorno (TOCHA) ou síndrome PACS1.
Dado um profunda injustiça para esses pacientes. Num pedido apresentado a este ministério, Gago afirma que melatonina de ação prolongada de 1 a 5mg. É aprovado pela Agência Espanhola de Medicamentos e Produtos de Saúde (AEMPS) para o tratamento da insônia em crianças e adolescentes com TEA ou síndrome de Smith-Magenis, com relatório terapêutico (IPT) 7-I-22, atualizado para 2-IV-25, que reconheceu sua utilidade terapêutica específica na ausência de alternativas com perfil cinético de medicamento equivalente.
Apesar da avaliação positiva e autorização, este medicamento não consta na lista financiamento governamental pertencer Sistema nacional de saúde. As famílias têm de pagar de cada vez por uma embalagem de 30 comprimidos de Slenito 5 mg. 144,47 euros = 1728 euros por ano – neste momento – tendo em conta a necessidade crianças devido ao prolongamento do tratamento…
E salvando vidas, encontramos ECMO. Há pouco mais de um mês A. jovem de 25 anos Enquanto jogava futebol em Barcelona, ele morreu repentinamente de parada cardíaca. Os serviços de emergência levaram-no para Hospital Universitário Val d'Hebron em Barcelona, o dr. Jordi Riera, que dirige o programa de ECMO para adultos, implementou o protocolo apropriado e em 6 minutos estava “conectado” à ECMO.
Este jovem agora apoia vida normal e, o mais importante, sem quaisquer consequências, graças a esta máquina de “reanimação”. Este médico reanimador é um dos líderes mundiais na área de reanimação utilizando o sistema. ECMO (abreviatura de oxigenação) com membrana extracorpórea) um método que permite substituir a função cardíaca e os pulmões de pacientes gravemente enfermos que não têm batimentos cardíacos ou respiração, e até trazem de volta à vida aqueles que estão clinicamente mortos há horas.
Numa entrevista à Europa Press Salud Infosalus, ele foi questionado sobre o incidente chocante. Ele contou sobre Audrey, que tinha cerca de 30 anos, em novembro de 2019, ela foi passear nos Pirenéus e sofreu hipotermia acidentalseu coração parou por 6 horas. Usando ECMO ele foi canulado e ressuscitou, acordou em bom estado. Um mês após a parada cardíaca, ele levava uma vida normal. Este caso foi publicado em detalhes no The Lancet.
Nesta tecnologia, o sangue é retirado de uma veia e posteriormente movido através de uma bomba centrífuga girando em seu interior. máquina de drenagem de líquidos e isso o empurra, contando também com oxigenador portanto, ele não apenas substitui a função do coração bombeando o sangue, fazendo-o circular por todo o corpo, mas também nos pulmões, introduzindo oxigênio e retirando o dióxido de carbono, devolvendo-o ao sangue através da cânula de retorno.
Desta forma, o coração e os pulmões são substituídos por um período máximo definido 29 dias…Doutor. Riera afirmou que o conceito reversibilidade é fundamental para o uso da ECMO, indicando que não é um tratamento em si, mas sim ponte para a recuperaçãosendo uma manobra de substituição de função.
Por exemplo: um paciente com pneumonia por covid cujos pulmões pararam de funcionar, a ECMO substituiu sua função, embora o próprio patógeno continue agindo; Portanto, paralelamente, o paciente deve receber tratamento com antibióticos– Dr. Riera observou. Aviso: Se uma pessoa tem fibrose pulmonar, onde um pulmão não funciona adequadamente irreversívelele não pode usar ECMO.
Este sistema é muito complexo e tem sido associado a mortes como sangramento, infecção ou trombose. É por isso que é muito importante treinamento de pessoal que eu posso usá-lo assim como pesquisa científica.
Em relação aos pacientes que não podem se beneficiar: são pacientes idade muito avançadacom problemas pulmonares ou cardíacos reversíveis (infecções bacterianas ou outros feridos doença cardiovascular agudasendo candidato ao transplante, esses casos geram certa incerteza no uso da ECMO.
Infelizmente, em Espanha nem todos os centros ou Hospitais podem oferecer ECMO com todo o seu potencial. Dr. Rivera, especialista em Vale de Hebronque, aliás, tem muito orgulho da organização desenvolvida, acredita que para manter equipe de ECMO bem treinada O ideal seria concentrar-se centros de alto volume pacientes para aumentar a sobrevida.
Ouso dizer que a organização da ECMO na Espanha Caótico! entre diferentes hospitais, organização… Que deve partir de uma organização superior, que pode ser Governos regionais…Eu também gostaria que o sistema ajudasse a otimizar “Conhecimento”para que a pesquisa possa avançar e melhorar sua implementação e gestão.
Levando tudo isso em consideração, o Dr. Jordi Riera del Brio escreveu um livro: Reanimação extracorpórea, (Destino)onde condena a falta de investimento e apoio financeiro à investigação científica em Espanha, que deveria ser um pilar indispensável do sistema de saúde como um todo.
Levando em conta consequências importantes que essas deficiências implicam o desenvolvimento e utilização da ECMO, uma tecnologia que Colete salva-vidas.
Antonio Quiros Abadia. Naturalista.
