O projeto de lei sobre picada no calcanhar de Jesy Nelson recebeu apoio do parlamentar Wes Streeting enquanto ela luta pelo rastreamento de SMA1 no nascimento após o diagnóstico de doença muscular de seus gêmeos.
Esta semana, a ex-estrela do Little Mix, de 34 anos, disse que depois de “três ou quatro meses mais cansativos”, suas filhas de oito meses, Ocean Jade e Story Monroe, foram diagnosticadas com atrofia muscular espinhal.
A doença neuromuscular genética SMA1 causa fraqueza muscular progressiva e atrofia devido à perda de neurônios motores, mas “suas pernas poderiam ter sido salvas” com tratamento precoce.
Compartilhando uma atualização de sua história no Instagram na quinta-feira, Wes, que é Secretário de Estado da Saúde e Assistência Social, disse que irá “abordar as questões levantadas por Jesy”.
Ela escreveu: “Jesy Nelson e pais como ela são fantásticos… Abordarei as questões que Jesy levantou em relação à triagem”.
Sua resposta veio após a aparição de Jesy no This Morning na quarta-feira. onde detalhou o diagnóstico de seus gêmeos.
O projeto de lei sobre picada no calcanhar de Jesy Nelson recebeu apoio do parlamentar Wes Streeting enquanto ela luta pelo rastreamento de SMA1 no nascimento após o diagnóstico de doença muscular de seus gêmeos.
Compartilhando uma atualização de sua história no Instagram na quinta-feira, Wes, que é Secretário de Estado da Saúde e Assistência Social, disse que irá “resolver as questões levantadas por Jesy”.
Jesy explicou que, como o diagnóstico não foi feito no nascimento, os médicos da Great Ormond Street alertaram-na de que suas filhas “provavelmente nunca conseguirão andar ou recuperar a força do pescoço, por isso ficarão incapacitadas”.
Falando no This Morning, uma Jesy emocionada disse: “A parte mais frustrante eu sabia e vi todos os sinais antes de saber o que era SMA”.
Jesy e seu parceiro Zion notaram sintomas como as pernas arqueadas de seus gêmeos e a respiração incomum, mas os visitantes de saúde e os médicos de família garantiram-lhes que, como seus bebês nasceram prematuros, eles podem ter demorado a atingir certos marcos e não ter comparado seus filhos com outros.
'Eu poderia ter salvado suas pernas. Acho que nunca vou superar ou aceitar isso. Tudo o que posso fazer é fazer o melhor que posso e fazer mudanças.
'Foi estranho porque como eu estava na UTIN (Unidade de Terapia Intensiva Neonatal), o jeito que eles deitavam no meu peito, eles tinham a posição de perna de sapo.
“Eu disse à minha mãe: 'Sua barriga não tem um formato incomum? Eles respiram pela barriga”, disse Jesy a Ben Shephard e Cat Deeley do This Morning.
Ela mostrou um vídeo de uma das meninas respirando e admitiu: “Isso é muito frustrante; para mim, se essas fossem as cartas que sempre receberiam e não houvesse nada que eu pudesse fazer a respeito, seria mais fácil para mim aceitá-las.”
“Mas quando você sabe que há algo que pode ser feito a respeito e que isso está mudando a vida do seu filho, é isso que não posso aceitar.
Ela escreveu: “Jesy Nelson e pais como ela são incríveis… Abordarei as questões que Jesy levantou em relação à triagem”.
Sua resposta veio após a aparição de Jesy no This Morning na quarta-feira, onde ela detalhou o diagnóstico de seus gêmeos.
“Quando os trouxe da UTIN para casa, a única coisa que realmente me preocupou naquele momento foi verificar a temperatura e ter certeza de que ainda respiravam. Não estou verificando se as pernas dele ainda estão se movendo…’
Jesy explicou que foi sua mãe Janice quem primeiro apontou que algo estava errado, o que a estrela admitiu ser “alarmante quando os visitantes do serviço de saúde chegam e dizem que estão absolutamente bem, parecem saudáveis”.
'Foi preciso que minha mãe dissesse 'eles não mexem as pernas como deveriam'.
'Abençoada seja minha mãe, ela é uma pessoa preocupada, e eu pensei que minha mãe estava ficando preocupada, mas percebi que elas (suas pernas) estavam se movendo cada vez menos, até que ela simplesmente parou.
“É por isso que é tão importante e vital receber tratamento desde o nascimento e detectá-lo desde o nascimento”.
Ele acrescentou que fica “muito triste” ver vídeos que mostram os gêmeos perdendo gradativamente o uso das pernas durante o primeiro mês.
“Isso é tão rápido e é por isso que é tão importante receber tratamento desde o nascimento”, disse ela.
Mais tarde, Jesy desabou e Cat a confortou quando ela disse que estava “lutando… mas essa é a parte que realmente me incomoda, eu só quero ser mãe dela, não quero ser enfermeira”.
Se a SMA1 for tratada de forma pré-sintomática (no nascimento ou perto dela), a doença é amplamente evitável e muitas crianças desenvolvem-se com sintomas mínimos ou inexistentes.
As filhas de Jesy receberam tratamento, mas o prognóstico não é certo.
Ela mostrou um vídeo da respiração de uma das meninas enquanto explicava: “Eu sabia e vi todos os sinais antes de saber o que era SMA”.
Jesy explicou que foi sua mãe Janice (foto) quem apontou que algo estava errado, o que ela admitiu ser “alarmante quando você tem visitantes de saúde dizendo que estão bem”.
Mais tarde, Jesy desabou e Cat a confortou quando ela disse que estava “lutando… mas essa é a parte que realmente me incomoda, eu só quero ser mãe dela, não quero ser enfermeira”.
A cantora revelou que lançou uma petição para tentar fazer o rastreio de AME em recém-nascidos desde o nascimento e está “determinada e pronta para lutar” para que seja aprovada.
A atrofia muscular espinhal (AME) é uma condição neuromuscular hereditária rara que afeta os neurônios motores, as células nervosas da medula espinhal responsáveis pelo controle do movimento muscular.
É causada por uma falha no gene SMN1, que normalmente produz uma proteína essencial para manter vivos esses neurônios motores.
Sem quantidade suficiente desta proteína, os neurónios morrem gradualmente, o que significa que as mensagens do cérebro já não conseguem chegar aos músculos e os músculos enfraquecem e definham lentamente.
A condição é herdada em um padrão autossômico recessivo, o que significa que a criança deve herdar uma cópia defeituosa do gene de ambos os pais.
Cerca de uma em cada 40 pessoas carrega o gene alterado, muitas vezes sem saber.
De acordo com o NHS, cerca de 70 crianças nascem com SMA todos os anos no Reino Unido e, sem tratamento, menos de uma em cada 10 (8 por cento) sobreviverá até aos dois anos de idade.
O website da instituição de caridade SMA UK afirma que “a detecção precoce da doença é crucial” para melhores resultados para os bebés, acrescentando que o Reino Unido está “surpreendentemente muito atrasado” em não incluir a SMA no teste de rastreio de sangue do NHS para recém-nascidos, que é oferecido quando o bebé tem cinco dias de vida e actualmente verifica nove doenças raras mas graves.
Os especialistas dizem que os primeiros sintomas da SMA-1 podem passar facilmente despercebidos, especialmente em bebés prematuros ou vulneráveis do ponto de vista médico, onde os atrasos no desenvolvimento são frequentemente atribuídos inicialmente ao nascimento prematuro.
Os primeiros sinais podem incluir movimentos reduzidos nos braços ou pernas, mau controle da cabeça ou pescoço, dificuldades de alimentação ou sucção fraca, respiração superficial ou difícil, infecções respiratórias frequentes e atrasos no alcance dos marcos motores básicos.
Os especialistas sublinham que quaisquer preocupações sobre fraqueza muscular ou problemas de alimentação em bebés pequenos devem ser avaliadas com urgência, independentemente de o bebé ter nascido prematuro.
O tempo, alertam eles, é essencial: o diagnóstico precoce e o tratamento imediato oferecem a melhor oportunidade de melhorar os resultados a longo prazo.
