Existem mais de 8.000 doenças genéticascausada por mais de 200.000 mutações diferentes. Embora já existam dezenas de ensaios clínicos baseados na edição genética, a maioria está focada em casos específicos, limitando o seu impacto global. Nesta quarta-feira, um grupo de pesquisadores apresentou uma alternativa promissora chamada PERTHum método que pode corrigir um tipo comum de mutação sem a necessidade de desenvolver um medicamento separado para cada paciente. Isto poderia abrir caminho para tratamentos mais simples e acessíveis para um grande número de doenças genéticas.
O estudo foi liderado por David R. Liu, um cientista e professor pioneiro em edição genética Instituto Broad e Harvard. Pesquisa publicada na revista Natureza, lança um raio de esperança para aqueles que sofrem de doenças genéticas. Atualmente, cada mutação requer tratamento individual, tornando a administração desses tratamentos a milhares de pacientes lenta, dispendiosa e, em muitos casos, inviável. A estratégia proposta é simples: o único tratamento que pode ser utilizado por milhares de pacientes.
PERT corresponde à abreviatura inglesa Edição primária de códons de terminação prematura. Em espanhol, pode ser descrito como um método que permite ignorar sinais errôneos da cauda da proteína usando editores genéticos de alta precisão.
Esses sinais errôneos, chamados códons de parada prematuros, são uma das alterações genéticas mais comuns. Eles poderiam ser descritos como pequenos defeitos de DNA que fazem com que a célula pare de produzir proteína antes de ser concluída. O resultado são proteínas truncadas e não funcionais que podem causar doenças graves.
Chave PERT Sua abordagem é completamente diferente daquela dos métodos de tratamento modernos. Em vez de corrigir diretamente cada mutação, este método modifica um dos tRNAs do próprio paciente, transformando-o em uma ferramenta que pode ler corretamente os códons de parada prematuros. Com uma única mudança estável no genoma, a célula recupera a capacidade de produzir proteínas completas sem alterar suas outras funções. Esta abordagem evita a necessidade de desenvolver tratamentos para cada mutação específica e simplifica muito o desenvolvimento de novos tratamentos.
Primeiros testes bem sucedidos
Os pesquisadores fizeram a primeira tentativa, que trouxe resultados bem-sucedidos, em quatro doenças congênitas completamente diferentes: Doença de Batten, doença genética hereditária que afeta o sistema nervoso, causando deterioração progressiva das funções cognitivas e motoras; Tay-Sachs, que faz com que uma substância gordurosa se acumule nos neurônios, danificando o cérebro e a medula espinhal; Niemann-Pick, que afeta principalmente crianças; e a síndrome de Hurler, que causa graves problemas cardíacos e respiratórios, levando à redução da expectativa de vida.
Em culturas celulares com mutações responsáveis por estas doenças, A técnica foi capaz de restaurar de 20% a 70% da atividade normal das proteínas afetadas.níveis que em alguns casos podem ser clinicamente suficientes. Além disso, a PERT reverteu sintomas graves em camundongos com mutação associada à síndrome de Hurler e restaurou a produção de proteínas funcionais sem efeitos colaterais associados. “Os resultados indicam que potencial das abordagens terapêuticas edição do genoma independente da doença, que requer uma composição única de composto para tratar diferentes doenças genéticas”, enfatizaram os pesquisadores no estudo.
Se estes resultados forem confirmados em estudos futuros, o PERT poderá tornar-se uma das primeiras terapias genéticas universais. Um método que pode ser usado para centenas de mutações diferentes que possuem o mesmo mecanismo. A capacidade de tratar grandes grupos de pacientes com uma única plataforma terapêutica reduzirá custos, acelerará a disponibilidade de tratamentos e, acima de tudo, oferecerá uma alternativa viável para pessoas com doenças que atualmente não oferecem tratamento adequado.
