- Um novo estudo descobriu que os avanços na sequenciação completa do genoma estão a permitir diagnósticos mais precoces em crianças com doenças genéticas raras.
- A investigação, publicada na revista Genetics in Medicine, indica que as crianças diagnosticadas através do Serviço de Medicina Genómica do NHS são diagnosticadas em média dois anos antes, aos seis anos.
- A família de Nathaniel Clayton, de três anos, que foi diagnosticado com a rara doença neurológica KIF1A através do sequenciamento completo do genoma no Great Ormond Street Hospital, compartilhou como o diagnóstico os fortaleceu.
- A mãe de Nathaniel, Marianne de la Roche, disse que um diagnóstico proporciona clareza, ajuda a defender o seu filho, ajuda no planeamento futuro e dá-lhe acesso a cuidados e apoio especializados.
- Especialistas do Great Ormond Street Hospital e do NHS destacaram que diagnósticos precoces oferecem benefícios significativos, permitindo que as famílias tenham acesso mais rápido aos cuidados e tratamentos necessários, proporcionando esperança e respostas cruciais.
