Amber Selvey ficou arrasada com as perdas
Uma mãe devastada ficou com o coração partido depois de perder o marido e o filho devido à mesma doença incrivelmente rara que afecta apenas uma em cada 70.000 pessoas. Amber Selvey, 51 anos, agora pressiona por uma maior conscientização sobre a síndrome de Alagille após as trágicas mortes de Jason, 47, e Daniel, 24.
Esta doença genética rara é devida a mutações no gene Jagged1, que resulta na formação de menos ductos biliares, afetando o fígado, o coração e outros órgãos vitais. Os sinais de alerta podem incluir icterícia, sopros cardíacos e características faciais distintas, como formato de rosto ligeiramente triangular.
A mãe de cinco filhos de Kent, de Whitstable, explica que seu marido sempre foi esportivo e gozava de boa saúde, e só recebeu o diagnóstico depois que seus dois primeiros filhos nasceram com complicações cardíacas. Amber revela que teve que lutar por testes genéticos, pois os profissionais médicos insistiram que era mera coincidência que seus filhos tivessem problemas cardíacos.
Os exames de sangue finalmente confirmaram que os dois filhos tinham a síndrome de Alagille, herdada de Jason. Segundo a John Hopkins Medicine, a condição afeta aproximadamente um em cada 70.000 recém-nascidos.
Ela explicou: “Quando meu segundo filho nasceu com problemas cardíacos, pensei ‘uma vez dá azar, duas vezes provavelmente dá mais azar’.
“Foi chocante, mas como fiz minha própria pesquisa não foi um choque total, tive minhas suspeitas. De certa forma, o diagnóstico é útil porque pelo menos você sabe o que está enfrentando. O desconhecido é sempre mais difícil de enfrentar.”
Em 2017, Jason, que trabalhava como chaveiro de automóveis, começou a apresentar sintomas leves de resfriado antes de sofrer uma parada cardíaca durante a noite e morrer repentinamente. Seis anos depois, seu filho Daniel, que trabalhou ao seu lado, morreu tragicamente exatamente da mesma maneira: ele desenvolveu tosse antes de sofrer insuficiência cardíaca durante o sono.
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Amber, enfermeira infantil, diz que a morte deles ocorreu sem aviso prévio e deixou sua família arrasada. Ela explicou: “Meu marido obviamente não sabia que tinha problemas cardíacos. Ele sofria apenas de tosse e sintomas de resfriado, nada que parecesse muito sério.
“Ele foi para a cama normalmente e na manhã seguinte estava tendo convulsões e não respirando direito. Ele estava essencialmente em forma e bem, um homem trabalhador com uma vida normal. “Foi bastante inesperado e certamente não esperado.
“Quando você tem filhos pequenos é um choque total. Tive a sorte de ter muitos amigos e familiares que me apoiavam. Ter filhos me fez levantar e seguir com a vida.
“Tenho tendência a tentar ser uma pessoa bastante positiva. Obviamente, sempre haverá dias em que você não quer se levantar e seguir em frente, mas você faz isso porque precisa.
Amber tem outros dois filhos que também nasceram com a doença genética e apresentaram sintomas diferentes, afetando predominantemente o coração. No momento em que foram diagnosticados, menos de 180 pessoas tinham sido identificadas em todo o Reino Unido; Surpreendentemente, quatro deles eram membros da sua própria família.
Os seus filhos foram submetidos a operações para dilatar as artérias e reparar buracos nos corações, embora ela relate que, em geral, estão a lidar bem com a situação e a levar uma vida relativamente normal. Apesar disso, a mãe teme constantemente que seus filhos possam enfrentar o mesmo desfecho trágico que Jason e Daniel.
Ele continuou: “Sempre pensei que, uma vez que acontecesse, poderia acontecer novamente, mas você ainda não espera perder um filho antes de você.
Amber está agora em campanha para aumentar a compreensão da doença, tendo-se juntado à sociedade Alagille na América e ao mesmo tempo facilitando um grupo de apoio para pais enlutados. Ele explicou: “Como todas as síndromes, pode ser bastante leve para algumas pessoas e bastante grave para outras.
“Acho que a conscientização é importante porque provavelmente há muito mais pessoas que têm a síndrome e não sabem disso”.
